En la primavera de 2017, una estudiante universitaria llamada Mary escupió en un tubo y lo envió a la compañía de pruebas de ADN Ancestry, que lo analizó y envió un desglose de su historia familiar.
Pero Mary quería saber más. El genoma humano contiene, en teoría, una riqueza extraordinaria de información preprogramada sobre quiénes somos y en quién podríamos convertirnos: si ella estaba en riesgo de los mismos tipos de cáncer que mataron a sus padres, por ejemplo, o si tenía un médico condiciones que sin saberlo podría transmitir a sus hijos.
Para esa información, Mary, estamos reteniendo su apellido para proteger su privacidad, recurrió a un nuevo y dudoso sector de la industria de la genómica, en el que las nuevas empresas afirman proporcionar información mucho mayor que las compañías prominentes como Ancestry y 23andMe.
Subió una copia de su código genético sin procesar, que Ancestry proporcionó como un archivo de texto de 17,6 megabytes, a un sitio llamado Genomelink, que anuncia pruebas para todo, desde afecciones médicas y enfermedades mentales hasta rasgos de personalidad ridículamente específicos, incluida la "soledad", "comunicación social problemas "y" vulnerabilidad a la crianza de helicópteros ".
Pero cuando llegaron sus resultados, Mary notó de inmediato que muchos eran "extremadamente inexactos". Genomelink dijo que estaba "menos deprimida", pero Mary fue diagnosticada con depresión clínica a una edad temprana.
La startup predijo que tenía alergia al maní, pero Mary le dijo al futurismo que "la mantequilla de maní es uno de los verdaderos amores de mi vida". Otros errores en el informe de Mary incluyeron rasgos como los niveles de hierro en la sangre, mediciones de grasa corporal, problemas de audición, altura y complexión de la piel.
"Sentí que gran parte de eso estaba fuera de lugar e inútil", le dijo a Futurism, "ya que no me quedaba nada".
Genomelink es solo uno de un número creciente de nuevas empresas de pruebas de ADN que ahora operan en el salvaje oeste regulatorio de la genómica comercial.
Está GenePlaza, por ejemplo, que vendió una prueba de ADN que afirmaba predecir las preferencias sexuales de los usuarios – y todavía vende pruebas que pretenden medir la inteligencia y el riesgo de depresión.
Una compañía llamada Soccer Genomics afirma examinar el ADN de un niño para crear un régimen de entrenamiento deportivo para convertirlo en el jugador de fútbol perfecto.
Un atuendo llamado GenoPalate dijo a Milwaukee Journal Sentinel reportero que su ADN exigía una dieta de alces y maracuyá. Una empresa llamada Vinome afirma que puede recomendar El vino perfecto para cada persona según su código genético.
El problema, según los expertos, es que estas compañías son información prometedora sobre el ADN con una granularidad que incluso los científicos no pueden entregar. Deanna Church, genetista de la compañía de biotecnología Inscripta, dijo al futurismo que las pruebas son "igualmente inútiles".
"No hay una base científica para este tipo de pruebas", dijo. "Ciertamente no recomendaría que nadie gaste dinero en este tipo de cosas".
Pero miles de personas están haciendo exactamente eso, y están recibiendo supuestos hechos sobre sí mismos que tienen poca o ninguna base científica.
Esto puede causar problemas: los clientes de Genomelink podrían ver de manera factible sus predicciones para rasgos como "sensibilidad al gluten", "longevidad" o "conducta de consumo de alcohol", suponiendo que los resultados son válidos y haciendo cambios de estilo de vida o médicos mal informados en función de los resultados .
Y otros clientes de Genomelink están de acuerdo con Mary: los resultados simplemente no se mantienen.
"¡A veces se siente como lecturas del horóscopo!" una mujer le dijo al futurismo. "Muchos parecen resultados de autopercepción. ¿Cómo puedo saber si son correctos cuando lo que siento al respecto puede ser solo mi percepción en lugar de un hecho?"
Otra preocupación es la privacidad. Genomelink les dice a los clientes que pueden solicitar que se eliminen sus datos de los servidores de la compañía, pero todo lo que se necesita es una adquisición corporativa, o potencialmente una oferta lo suficientemente generosa para tiendas de datos personales – Para que eso cambie.
Subyacente al fenómeno se encuentra una realidad económica inevitable: se está volviendo increíblemente barato tener su ADN secuenciado. Hace solo diez años, costaba casi US $ 100,000 producir un genoma humano completo, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Hoy, un kit Ancestry cuesta solo US $ 59.
Estas pruebas cada vez más asequibles son tentadoras: su ADN es esencialmente un modelo personal que dicta todo, desde su susceptibilidad a enfermedades específicas hasta el color de sus ojos. Si bien nuestros entornos y estilos de vida juegan un papel importante en quién y en qué nos convertimos, la influencia del ADN es enorme.
La capacidad de interpretar la influencia total del ADN, sin embargo, aún se nos escapa. Los genetistas solo han comenzado a descifrar el código del ADN, y los expertos le dijeron a Futurism que no son capaces de predecir algo tan complejo como los rasgos de personalidad, y que cualquier startup que afirme hacerlo debería alertar de inmediato.
"Creo que es justo decir que, en general, la mayoría de estas pruebas no son útiles en este momento", dijo al futurismo Shoumita Dasgupta, genetista biomédico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston.
"Tal vez solo soy yo siendo cínico, pero creo que es simplemente la avaricia lo que está impulsando a las personas a desarrollar estas herramientas para las cuales existe una justificación científica limitada en el mejor de los casos".
Tomohiro Takano, CEO de la empresa matriz de Genomelink, Awakens, admite que los resultados no siempre son precisos.
"Sé que muchos de los rasgos de ADN pueden no ser ciertos", dijo Takano en una entrevista con el futurismo.
Takano señaló algunos pasos que Genomelink ha tomado para comunicar sus propias limitaciones. Cada vez que un cliente de Genomelink recibe un nuevo informe de características, dice, viene con información que indica cuán confiable es la predicción, junto con un desglose del rigor de los estudios en los que se basa.
Takano también defendió a la compañía diciendo que no recomienda explícitamente cambios en el estilo de vida basados en los resultados.
"Lo que queremos hacer aquí es comunicar esa limitación también", dijo. "Muchos de nuestros usuarios, incluido yo mismo, queremos saber dónde está la ciencia hoy".
En general, dijo Takano, él ve a Genomelink como un producto de entretenimiento tanto como educativo, una idea que fue duramente reprendida por los expertos.
"Creo que es preocupante cuando la línea entre las pruebas médicas y el 'entretenimiento' es borrosa", dijo al futurismo Gillian Hooker, presidente electo de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.
"Las imágenes y el lenguaje que indican que una prueba puede ser médicamente útil podría ser muy engañosa cuando hay evidencia limitada o nula para respaldar su uso".
"Y creo que hay una vulnerabilidad particular cuando se involucran condiciones que son poco conocidas científicamente, física y emocionalmente desafiantes y para las cuales las personas pueden estar buscando respuestas que la ciencia aún no ha descubierto", agregó Hooker, enumerando rasgos como depresión, alergias, vitaminas informes y sensibilidades alimentarias, todo lo cual Genomelink afirma identificar.
No se equivoque: las pruebas de ADN ya pueden proporcionar a los médicos información valiosa sobre la salud de los pacientes, y Hooker a menudo ayuda a los pacientes a navegar en su práctica clínica. Las evaluaciones genéticas pueden ayudar a los oncólogos a determinar si sus pacientes tienen un alto riesgo de cáncer, por ejemplo, y cuál es la mejor forma de tratar los tumores existentes.
Puede ser más simple imaginar el ADN como un manual de instrucciones extremadamente complejo. El ADN existe como una larga cadena de moléculas llamadas nucleótidos, que incluyen uno de los cuatro componentes moleculares.
El orden de esos cuatro componentes, leídos de un extremo al otro, guía la maquinaria biológica que se encuentra en cada célula a medida que ensambla y opera el cuerpo humano.
Hooker dijo que las pruebas de ADN probablemente proporcionarán herramientas útiles para cardiólogos, neurólogos, pediatras y también para cuidadores prenatales. Pero la ciencia para respaldar las pruebas de enfermedad mental e inteligencia, ya es un métrica mal definida – No está allí todavía.
"Para los rasgos complejos, simplemente no entendemos lo suficiente como para poder mirar el ADN de alguien y hacer predicciones sobre la habilidad deportiva, la inteligencia, etc.", dijo Church, el genetista.
"No es que estas cosas no tengan un componente genético, es solo que no entendemos lo suficiente sobre la genética, o cómo el ambiente impacta estas variantes genéticas".
Debido a que este ámbito de la ciencia es tan nuevo, Hooker recomienda que los pacientes consulten con asesores genéticos capacitados que puedan ofrecer orientación especializada para asegurarse de que las pruebas arrojen información útil y ayuden a las personas a comprender y aceptar sus resultados después.
Mary tomó sus resultados con un grano de sal y se dio cuenta de que Genomelink no le estaba dando interpretaciones válidas de su ADN. Pero otros podrían confundirse fácilmente: Mary dijo que siente que Genomelink nunca le comunicó las limitaciones científicas de sus informes.
"Personalmente, me parece irresponsable comercializar productos de este tipo", dijo Dasgupta, el genetista de Boston, a Futurism, porque proporcionar informes de rasgos genéticos validados por una ciencia sólida junto con predicciones más endebles le da autoridad a este último.
Agregó: "No podemos esperar que el consumidor promedio pueda notar la diferencia".
Este artículo fue publicado originalmente por Futurismo. Leer el artículo original.