La mayoría de nosotros aprendimos lo que sabemos sobre el color de los ojos de una tabla en biología de la escuela primaria. Ya sabes, el que muestra que dos padres de ojos marrones probablemente tendrán hijos de ojos marrones, y dos padres de ojos azules están más o menos destinados a tener hijos de ojos azules. Podría haber venido con pequeños códigos de color, porcentajes claros y líneas ordenadas de herencia. Pero la historia de cómo se transmite el color de los ojos es más complicada e impredecible de lo que nos enseñan.
¿Por qué los ojos se ven de diferentes colores?
Los humanos obtienen su color de ojos de la melanina, el pigmento protector que también determina los tonos de la piel y el cabello. La melanina es buena para absorber la luz, lo cual es especialmente importante para el iris, cuya función es controlar cuánto brillo puede ingresar a los ojos. Una vez que pasa a través de las lentes, la mayoría del espectro de luz visible va a la retina, donde se convierte en impulsos eléctricos y el cerebro los traduce en imágenes. Lo poco que no es absorbido por el iris se refleja y produce lo que vemos como color de ojos.
Ahora, ese color depende del tipo y la densidad de melanina con la que una persona nace. Hay dos tipos de pigmento: la eumelanina, que produce un rico color chocolate, y la feomelanina, que se convierte en ámbar, verde y avellana. Mientras tanto, los ojos azules obtienen su color al tener una cantidad relativamente pequeña de eumelanina. Cuando el pigmento tiene poco stock, dispersa la luz alrededor de la capa frontal del iris, lo que hace que reaparezca en longitudes de onda azules más cortas. Esto hace que el azul sea un ejemplo de lo que se llama "color estructural", en oposición al marrón y, en cierta medida, verde y avellana, que se definirían como "colores de pigmento". Es en parte la misma razón por la que el cielo es azul:un truco de luz atmosférica conocido como efecto Rayleigh.
Los ojos verdes son interesantes porque combinan la dispersión de la luz y dos tipos de pigmentos: contienen cantidades ligeramente más altas de eumelanina que los ojos azules, así como algo de feomelanina. Los ojos color avellana provienen de la misma combinación, pero tienen más melanina concentrada en la capa superior externa del iris. Los ojos rojos y violetas, que son mucho más raros, provienen de un minuto para completar la falta de pigmento. De hecho, los ojos rojos no tienen melanina en absoluto, por lo que todo lo que estamos viendo es el reflejo de los vasos sanguíneos. Cuando hay algo de pigmento, pero muy poco como para dispersar las longitudes de onda, el rojo y el azul interactúan para producir una violeta rara.
Un círculo imperfecto de genes.
Aunque solíamos pensar que el color de los ojos provenía de un patrón de herencia relativamente simple, en los últimos años los científicos han encontrado que está determinado por muchos genes que actúan en conjunto. Además, pequeños ajustes en un gen pueden dar como resultado diferentes tonos en el iris. "Cuando tienes mutaciones en un gen, no solo actúan en el vacío", dice Heather Norton, una antropóloga molecular que estudia la evolución de la pigmentación en la Universidad de Cincinnati. "Las proteínas que producen no solo funcionan lo que hacen independientemente ".
Los dos genes que actualmente se consideran más fuertemente asociados con el color de los ojos humanos son OCA2 y HERC2, ambos ubicados en el cromosoma 15. OCA2, el gen que solíamos pensar que era el único jugador en el color de los ojos, controla la producción de P proteína y los orgánulos que producen y transportan melanina. Diferentes mutaciones en el gen OCA2 aumentan o reducen la cantidad de proteína que se produce en el cuerpo, cambiando la cantidad de melanina que se envía a los iris. (Si se pregunta por qué algunos niños nacen con ojos azules pero terminan con ojos verdes o avellanos más tarde en la vida, es porque estos orgánulos tardan un poco en madurar y comienzan a transportar melanina).
El gen HERC2, mientras tanto, actúa como un padre helicóptero para OCA2. Las diferentes mutaciones en este gen actúan como un interruptor que activa y desactiva OCA2 y determina la cantidad de proteína P que codifica.
Esos son solo los dos genes que conocemos en detalle hasta ahora. Estudios más nuevos han vinculado hasta 16 genes al color de ojos, todos los cuales se combinan con OCA2 y HERC2 para generar un espectro de diferentes colores y patrones de iris. Con todas estas variaciones en la interacción y expresión de los genes, es difícil decir con certeza cuál será el color de ojos de un niño en función de los de sus padres. "Si bien lo que podría tener en su genotipo HERC2 es importante, también importa lo que tenga en (otras partes del cromosoma 15)", dice Norton. "Aunque podría tener dos copias del alelo que se asocia más comúnmente con el color de ojos azules , si tiene una mutación en otro lugar de su genoma que hace algo para modular cómo se produce o distribuye esa proteína P, eso va a influir en el fenotipo ". Lo que quiere decir es que si un niño termina sorprendentemente con ojos marrones, no hay necesidad de voltearse y alcanzar la prueba de paternidad. Es solo el rico tapiz de genes.
Norton señala que la mayoría de lo que sabemos sobre la genética complicada del color de los ojos, lo sabemos a través de los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), que rastrean rasgos visibles en sujetos con diferentes perfiles de ADN. Pero también señala que hay grandes brechas en el rango de poblaciones que hemos documentado para descubrir cómo el color de los ojos está genéticamente influenciado. "Dado que la mayoría de lo que sabemos acerca de cómo se ha hecho esta genética en estudios de europeos, cuando se piensa en algunas de estas interacciones genéticas, puede haber mutaciones que influyen en el color de los ojos, el color de la piel o el color del cabello que son más comunes en otras partes del mundo ", dice Norton. "No los conocemos porque no miramos".
Hay varios grupos de investigación en todo el mundo que intentan cambiar este sesgo realizando estudios de GWAS en latinoamericano y sudafricano poblaciones; algunos incluso han encontrado segmentos genéticos novedosos que afectan la pigmentación de la piel en diferentes comunidades. Un día, lo mismo puede revelarse sobre el color de los ojos.
¿Por qué elegir uno …
Ahora te estarás preguntando, ¿qué hace que las personas, y a veces los huskies realmente lindos, tengan un iris de color diferente en cada ojo? La condición se llama heterocromía para abreviar, y hay varios tipos: heterocromía parcial, donde parte del iris es de un color diferente; heterocromía central, donde la porción interna del iris es de un color diferente al del anillo externo; y heterocromía completa, donde un iris es de un color completamente diferente al otro.
La gran mayoría de los casos de heterocromía congénita (cuando las personas nacen con la afección) son completamente benignos, pero en casos raros puede ocurrir como un síntoma de trastornos como Horner o Waardenburg síndromes Si la heterocromía se desarrolla más adelante en la vida, con mayor frecuencia es el resultado de una lesión ocular, un traumatismo craneal, un melanoma o, esporádicamente, tratamientos de glaucoma. Pero en la mayoría de las personas ocurre por mutación aleatoria, lo que lleva a que un ojo reciba más o menos melanina de lo que debería. Intenta poner eso en una tabla.