La terapia génica restaura parcialmente la visión en un paciente ciego en el primer caso de este tipo

Un ciego que perdió la vista a causa de una enfermedad ocular neurodegenerativa hace décadas ha recuperado parcialmente la vista gracias a una terapia genética experimental, la primera en su tipo.

El paciente en cuestión, un hombre de 58 años, fue diagnosticado hace 40 años con retinitis pigmentosa: un grupo progresivo y hereditario de trastornos genéticos que conduce a la pérdida de la visión debido a mutaciones que provocan la degradación de las células fotorreceptoras sensibles a la luz de la retina.

La retinosis pigmentaria (RP) generalmente se considera un trastorno poco común, y las estimaciones sugieren solo una de cada 4.000 personas padecen la enfermedad, pero, no obstante, se cree que afecta a aproximadamente 2 millones de personas en todo el mundo.

Para esas personas y sus familias, los avances recientes en optogenética podría ser una fuente de nuevas esperanzas para la restauración de la visión, aunque vale la pena enfatizar que este enfoque aún se encuentra en la etapa experimental, y es probable que los tratamientos prácticos tarden años.

010 ojo 1La configuración experimental. (Sahel et al., Nature Medicine, 2021)

En el paciente de 58 años en cuestión, la degradación de la vista debido a la RP significaba que su agudeza visual se limitaba a la percepción de la luz: aún podía percibir la presencia de luz y diferenciarla de la oscuridad, pero no podía distinguir nada más. .

Al menos, no sin ayuda. Como parte de la Ensayo clínico PIONEER, el hombre pudo volver a ver parcialmente con uno de sus ojos, gracias a una combinación de terapia génica y pulsos de luz que estimulan el ojo, cortesía de unas gafas especiales.

La técnica se llama restauración de la visión optogenética, aunque representa la primera vez que se utiliza para lograr una recuperación funcional parcial en una enfermedad neurodegenerativa, dicen los investigadores.

“Presentamos la primera evidencia de que la inyección de un vector de terapia génica que expresa un sensor optogenético combinado con el uso de gafas estimulantes de la luz puede restaurar parcialmente la función visual en un paciente con RP que tenía una agudeza visual de solo percepción de la luz”, dijo el equipo. dirigido por el oftalmólogo José-Alain Sahel de la Universidad de Pittsburgh, explica en un nuevo documento.

En el estudio, al hombre se le dio una inyección intravítrea en su peor ojo, entregando un virus adenoasociado – una forma de terapia génica en la que el vector viral infecta el tejido humano con una carga útil beneficiosa.

Aquí el virus administró una combinación de proteínas sensibles a la luz, diseñada para estimular la función de percepción de la luz en las células de la retina dañadas del hombre.

Junto con las gafas especiales, que estimulaban su ojo con ráfagas de luz que correspondían a la forma y posición de los objetos frente a él, el hombre pudo ver parcialmente una vez más.

“Las gafas estimulantes de la luz capturan imágenes del mundo visual utilizando una cámara neuromórfica que detecta cambios de intensidad, píxel a píxel, como eventos distintos”. los investigadores explican.

“Las gafas luego transforman los eventos en imágenes monocromáticas y las proyectan en tiempo real como pulsos de luz local de 595 nm en la retina”.

Con la ayuda de esta configuración experimental, el paciente, que anteriormente no podía detectar visualmente nada frente a él, pudo percibir, ubicar y tocar con éxito varios objetos que se habían colocado en una mesa frente a él, incluido un cuaderno, una caja de grapas y un vaso.

“El proceso visual que conduce a la percepción fue lo suficientemente eficaz como para permitir que el paciente se oriente hacia el objeto y realice la tarea visomotora de alcanzarlo”, los investigadores explican.

Al mismo tiempo, el hombre llevaba una gorra electroencefalográfica (EEG) no invasiva, diseñada para proporcionar una lectura de la actividad neuronal a través de la corteza durante el experimento, proporcionando otra medida de la visión parcialmente restaurada del hombre.

“Las grabaciones de EEG sugirieron que la actividad de la retina provocada por la estimulación optogenética de la retina se propaga a la corteza visual primaria y modula su actividad”. los autores escriben.

“Esta actividad cortical, cuantificada como cambios en la amplitud de la potencia alfa del EEG local, transmite información suficiente para permitir la decodificación de estimulaciones de objeto versus sin objeto en una única prueba”.

Si bien hay mucha más investigación por hacer antes de que este tipo de terapia pueda administrarse a pacientes regulares, los signos aquí son muy prometedores, lo que da la esperanza de que los tratamientos optogenéticos que utilizan dispositivos ópticos de estimulación de luz algún día puedan restaurar al menos algún nivel de visión para pacientes ciegos con retinosis pigmentaria.

En una prueba, el hombre también pudo identificar y contar el número de franjas blancas en el paso de peatones fuera del laboratorio. Al usar las gafas después de las pruebas, informó que pudo ver otros objetos fuera del laboratorio.

“Posteriormente, el paciente atestiguó una mejora importante en las actividades visuales diarias, como detectar un plato, taza o teléfono, encontrar un mueble en una habitación o detectar una puerta en un pasillo, pero solo al usar las gafas”. los investigadores escriben.

“Por lo tanto, el tratamiento mediante la combinación de un vector optogenético con gafas que estimulan la luz condujo a un nivel de recuperación visual en este paciente que probablemente sería de beneficio significativo en la vida diaria”.

Los hallazgos se informan en Medicina de la naturaleza.

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