Las ‘motas de polvo inútiles’ resultan ser bloques de construcción de todos los genomas de vertebrados

Originalmente, se pensaba que eran solo motas de polvo en un portaobjetos de microscopio.

Ahora, un nuevo estudio sugiere que los microcromosomas, un tipo de cromosoma diminuto que se encuentra en aves y reptiles, tienen una historia más larga y un papel más importante que desempeñar en los mamíferos de lo que sospechábamos.

Al alinear la secuencia de ADN de los microcromosomas en muchas especies diferentes, los investigadores han podido mostrar la consistencia de estas moléculas de ADN en las familias de aves y reptiles, una consistencia que se remonta a cientos de millones de años.

Además, el equipo descubrió que estos fragmentos de código genético se han codificado y colocado en cromosomas más grandes en mamíferos marsupiales y placentarios, incluidos los humanos. En otras palabras, el genoma humano no es tan “normal” como se suponía anteriormente.

“Alineamos estas secuencias de aves, tortugas, serpientes y lagartos, ornitorrincos y humanos y las comparamos”. dice la genetista Jenny Graves, de la Universidad La Trobe en Australia. “Sorprendentemente, los microcromosomas eran los mismos en todas las especies de aves y reptiles.

“Aún más asombroso, eran los mismos que los diminutos cromosomas de Amphioxus, un pequeño animal parecido a un pez sin columna vertebral que compartió por última vez un ancestro común con los vertebrados hace 684 millones de años”.

Al rastrear estos microcromosomas hasta los antiguos Anfioxo, los científicos pudieron establecer vínculos genéticos con todos sus descendientes. Estas pequeñas ‘motas de polvo’ son en realidad bloques de construcción importantes para los vertebrados, no solo extras anormales.

Parece que la mayoría de los mamíferos han absorbido y mezclado sus microcromosomas a medida que evolucionan, haciéndolos parecer como piezas normales de ADN. La excepción es el ornitorrinco, que tiene varias secciones de cromosomas alineadas con microcromosomas, lo que sugiere que este método puede haber actuado como un “trampolín” para otros mamíferos en este sentido, según los investigadores.

Un diagrama de árbol que describe la presencia de ADN similar en serpientes, lagartos, aves, cocodrilos y mamíferos.Los microcromosomas son consistentes en aves y reptiles, pero se mezclan en cromosomas más grandes en mamíferos. (Paul Waters)

El estudio también reveló que, además de ser similares en numerosas especies, los microcromosomas también estaban ubicados en el mismo lugar dentro de las células.

“No solo son iguales en cada especie, sino que se apiñan en el centro del núcleo donde interactúan físicamente entre sí, lo que sugiere coherencia funcional”. dice el biólogo Paul Waters, de la Universidad de Nueva Gales del Sur (UNSW) en Australia.

“Este extraño comportamiento no es cierto en los cromosomas grandes de nuestros genomas”.

Los investigadores dan crédito a los avances recientes en la tecnología de secuenciación de ADN por la capacidad de secuenciar microcromosomas de un extremo a otro, y para establecer mejor de dónde provienen estos fragmentos de ADN y cuál podría ser su propósito.

No está claro si existe un beneficio evolutivo al codificar el ADN en cromosomas más grandes o en microcromosomas, y los hallazgos descritos en este documento podrían ayudar a los científicos a poner fin a ese debate en particular, aunque quedan muchas preguntas.

El estudio sugiere que el enfoque de cromosomas grandes que ha evolucionado en los mamíferos no es en realidad el estado normal y podría ser una desventaja: los genes están empaquetados mucho más estrechamente en los microcromosomas, por ejemplo.

“En lugar de ser ‘normales’, los cromosomas de humanos y otros mamíferos estaban inflados con mucho ‘ADN basura’ y mezclados de muchas formas diferentes”. dice Graves.

“El nuevo conocimiento ayuda a explicar por qué hay una gama tan amplia de mamíferos con genomas muy diferentes que habitan en cada rincón de nuestro planeta”.

La investigación ha sido publicada en PNAS.

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