Los científicos encuentran a una mujer excepcional que de alguna manera ha evitado el destino de Alzheimer de su familia


Entre la la familia más grande del mundo sufre de Alzheimer, una mujer mayor puede tener la clave para la prevención futura.

Durante generaciones, miles de sus familiares en la ciudad de Medellín, Colombia, se han visto afectados por una mutación genética (conocida como E280A) que conduce a la demencia de aparición temprana, lo que los lugareños llaman "La bobera", o" la necedad ".

Esta peculiaridad genética particular solo afecta a un pequeño subconjunto de Alzheimer pacientes, muchos de los cuales viven en esta ciudad, y casi siempre conduce a un deterioro cognitivo, que comienza ya a los 44 años.

Durante décadas, los neurólogos han sido fascinado por esta mutación y la familia que la porta. Pero de los aproximadamente 6,000 miembros vivos en este gran clan extendido, hay un individuo que se destaca.

A pesar de tener el mismo riesgo genético que muchos de sus parientes y un cerebro lleno de signos distintivos de Alzheimer, la memoria de esta mujer se ha mantenido notablemente resistente.

De hecho, los neurólogos dicen que esta mujer no mostró ningún signo de deterioro cognitivo hasta que cumplió 70 años, tres décadas después de lo esperado.

Ahora, los investigadores piensan que han descubierto por qué, y podría tener que ver con otra mutación casual.

Al escanear los cerebros y secuenciar los genomas de 1.200 miembros de la familia, el equipo descubrió una peculiaridad genética rara que podría proporcionar inmunidad a la aparición temprana.

Los autores sospechan que dos copias de un gen llamado APOE3 Christchurch son responsables de su buena fortuna, ya que la mujer parecía ser la única en el grupo que tenía ambas. Aquellos con solo una copia de la variación todavía mostraron un deterioro cognitivo de inicio temprano.

El neurocientífico Yadong Huang de los Institutos Gladstone en San Francisco que no participó en la investigación dicho Ciencias Según la revista, el caso fue "muy especial" y puede abrir nuevas vías para la investigación y la terapia.

Pero mientras Michael Greicius de la Universidad de Stanford está de acuerdo, calificando el estudio como "excelente y estimulante", él recordó STAT News este fue solo un caso, y extremadamente raro en eso.

De hecho, el "pedigrí genético" de esta mujer, dice, puede ser completamente único, y eso podría hacer que sea realmente difícil extenderse a otros pacientes.

Los autores del estudio, por otro lado, piensan que sus genes especiales son una ventaja.

"Ella tiene un secreto en su biología", dijo el neurólogo colombiano Francisco Lopera dicho Los New York Times.

"Este caso es una gran ventana para descubrir nuevos enfoques".

Al escanear el cerebro de la mujer, los investigadores dicen que encontraron los niveles más altos de proteínas amiloides.

Estos grupos son características de la enfermedad de Alzheimer, y aunque fueron una vez pensado para desencadenar la enfermedad, todavía no han funcionado los medicamentos que los han dirigido. En cambio, otro sello distintivo, conocido como tau, ha comenzado a recibir más atención.

Al igual que sus parientes, la mutación genética de la mujer colombiana, E280A, está relacionada con la sobreproducción de placas amiloides. Pero en lugar de avanzar aún más, los autores piensan que sus mutaciones adicionales están posponiendo de alguna manera el proceso, posiblemente obstaculizando la rápida propagación de la tau.

En esta etapa, la idea es solo una corazonada, pero anterior estudios han relacionado las variaciones en APOE, una de las principales proteínas portadoras de colesterol, con la enfermedad de Alzheimer y tau.

"Este estudio subraya la importancia de APOE en el desarrollo, tratamiento y prevención del Alzheimer, sin mencionar el profundo impacto que incluso un voluntario de investigación puede tener en la lucha contra esta terrible enfermedad", el neurocientífico Eric Reiman del Banner Alzheimer's Institute dicho La Gaceta de Harvard.

"Esperamos que nuestros hallazgos galvanicen e informen el descubrimiento de fármacos y terapias genéticas relacionadas con APOE, de modo que podamos ponerlos a prueba en estudios de tratamiento y prevención lo antes posible".

Esto, sin embargo, podría ser simplemente una ilusión. Hay miles de otros genomas en juego, y aunque APOE es una buena ventaja, se necesitará mucha más investigación antes de poder decir con certeza cuál es su relación con esta enfermedad neurológica común.

El estudio fue publicado en Medicina natural.

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