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Los genes antiguos revelan que los últimos mamuts en la tierra fueron un desastre enfermizo

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Los genes antiguos revelan que los últimos mamuts en la tierra fueron un desastre enfermizo 1


Hace cuatro mil años, los últimos mamuts lanudos en silencio murieron en su bastión final – La isla aislada de Wrangel, al norte de Rusia en el Ártico congelado. Su desaparición fue repentina y extraña; ahora, nueva evidencia apunta a los mamuts mismos como agentes parciales de su propia desaparición.

Específicamente, los mamuts (Mammuthus primigenius) estaban afectados por enfermedades genéticas, probablemente causadas por la falta de diversidad genética. A medida que disminuyeron sus números y el grupo de parejas disponibles se hizo cada vez más pequeño, las mutaciones genéticas perjudiciales aumentaron, lo que resultó en una manada cada vez menos saludable.

La evidencia es convincente, ya que no se trata solo de la secuenciación del genoma. Los científicos en realidad levantaron los genes de los mamuts de entre los muertos y los colocaron en células embrionarias de elefante en el laboratorio para ver qué tan bien funcionaban.

La respuesta es: nada bien. Los genes eran cosas tristes, tambaleantes y rotas que podrían haber afectado gravemente funciones importantes, como la fertilidad masculina y el sentido del olfato de los mamuts.

"La innovación clave de nuestro trabajo es que en realidad resucitamos los genes de mamut de la Isla Wrangel para probar si sus mutaciones eran realmente dañinas (la mayoría de las mutaciones en realidad no hacen nada)". dijo el biólogo evolutivo Vincent Lynch de la Universidad de Buffalo.

"Más allá de sugerir que los últimos mamuts probablemente fueron una población poco saludable, es una advertencia para las especies vivas en peligro de extinción: si sus poblaciones permanecen pequeñas, también pueden acumular mutaciones perjudiciales que pueden contribuir a su extinción".

La muerte del mamut en la isla Wrangel ha sido objeto de una serie de estudios. El año pasado, Análisis isotópico de los huesos y dientes de los animales. – que puede revelar lo que comió el fallecido en el transcurso de su vida – reconstruyó cambios dramáticos en la dieta de los mamuts que apuntan a cambios ambientales dramáticos.

Antes de esa investigación, los científicos tenían realizó una secuenciación completa del genoma en la isla de Wrangel, mamuts lanudos junto con poblaciones de mamuts más tempranas y saludables. Los resultados fueron publicados en 2017; En esos genomas, los científicos encontraron "acumulación de mutaciones perjudiciales … consistentes con el colapso genómico".

La nueva investigación se basa en ese documento de 2017. "Los resultados son muy complementarios" Dijo Lynch.

"El estudio de 2017 predice que los mamuts de Wrangel Island estaban acumulando mutaciones dañinas. Encontramos algo similar y probamos esas predicciones al resucitar genes mutados en el laboratorio".

Lynch y sus colegas identificaron mutaciones perjudiciales al comparar el genoma de los mamuts de la isla Wrangel con sus parientes vivos: tres elefantes asiáticos (Elephas maximus)

También lo compararon con los genomas de otros dos mamuts: uno de hace 44.800 años y el otro de hace 20.000 años, cuando las poblaciones eran grandes y sanas.

A partir de estas comparaciones, pudieron identificar mutaciones relacionadas con defectos en la morfología de los espermatozoides; desarrollo neurológico señalización de insulina; y receptores olfativos.

Luego, levantaron estos genes mutados de entre los muertos. Sintetizaron y clonaron los genes, luego los colocaron en embriones de elefante editados genéticamente en una placa de Petri, para que los investigadores pudieran observar cómo las proteínas expresadas por los genes interactúan con otros genes y moléculas.

"Sabemos cómo funcionan los genes responsables de nuestra capacidad para detectar olores". Lynch explicó.

"Para que podamos resucitar la versión de mamut, hacer que las células en cultivo produzcan el gen de mamut, y luego probar si la proteína funciona normalmente en las células. Si no lo hace, y no lo hizo, podemos inferir que probablemente significa que Wrangel Los mamuts de la isla no pudieron oler las flores que comieron ".

Los animales también probablemente tuvieron tasas más altas de infertilidad masculina, y diabetes, así como defectos neurológicos. Pero también es importante tener en cuenta que este no habría sido el único factor que contribuyó al final del mamut lanudo.

Su desaparición comenzó hace 11.700 años, hacia el final de la última edad de hielo. A medida que el mundo se calentó y los humanos (y su caza) se extendieron, los mamuts se desvanecieron; Hace poco menos de 10.000 años, la especie se había extinguido de su extenso hábitat continental en Eurasia y América del Norte.

Esta disminución drástica de los números disminuyó la diversidad genética, lo que significaba que los animales estaban consanguíneos en un mayor grado y eran menos capaces de purgar mutaciones malas. Hemos visto este fenómeno varias veces sólo antes de la extinción de una especiey entenderlo es un herramienta importante para la conservación.

Es demasiado tarde, por supuesto, para el mamut. Pero los múltiples factores que conducen a su final solitario podrían enseñarnos a hacerlo mejor con los animales que aún viven en nuestro planeta.

La investigación ha sido publicada en Genoma Biología y Evolución.

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