Como se corrió la voz en 2018 sobre el nacimiento de los primeros bebés genéticamente alterados del mundo, preocupaciones sobre su salud futura montado, con un estudio incluso planteando la trágica posibilidad de acortar vidas para los recién nacidos. Ese riesgo ahora parece mucho menos probable.
los papel alarmante publicado en Naturaleza En junio pasado, los propios autores se han retractado, quienes a raíz de las críticas admiten la forma en que buscaron signos de un gen mutado en una muestra de datos que dejaba demasiado espacio para la duda.
Es una lección importante no solo sobre cómo la ciencia valora la autocorrección, sino también sobre cómo los investigadores deben caminar ligeramente mientras navegan a través de bancos de datos del tamaño de una población en busca de nuevos descubrimientos.
"Siento que tengo la responsabilidad de dejar las cosas claras para el público", Rasmus Nielsen, genetista de población de la Universidad de California, le dijo a Ewen Callaway en Naturaleza.
El gen en el centro de la investigación sirve como plantilla para un receptor en los glóbulos blancos.
Llamado CCR5, su trabajo habitual es detectar señales químicas utilizadas en las respuestas inmunes. Desafortunadamente, el mortal virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) evolucionó para usarlo como una ventana para ingresar a las células.
Desde que se descubrió el papel del receptor en la infección por VIH, los investigadores se han preguntado
Afortunadamente, se puede encontrar una respuesta entre un porcentaje de personas de ascendencia europea con una versión 'rota' natural de CCR5 llamado delta-32. Los que llevan una sola copia de la variante delta-32 parecen ser menos susceptibles al VIH que el resto de la población.
En Noviembre 2018 un genetista chino llamado He Jiankui afirmó haber usado la tecnología de ingeniería CRISPR
El anuncio inicial de Jiankui sugirió que al menos uno de los gemelos llevaba dos genes CCR5 alterados. Si bien no parecen coincidir con las variantes delta-32, fue suficiente para invitar a la especulación sobre qué tipo de vida podrían tener los niños.
La resistencia al VIH es sin duda algo bueno en un mundo donde la enfermedad que causa es sigue destruyendo demasiadas vidas. Pero esos beneficios para cualquier individuo podrían no ser tan grandes si un receptor CCR5 de baja calidad aumenta los riesgos de desarrollar otros problemas de salud.
Nielsen y sus colegas intentaron responder a esta pregunta buscando versiones alteradas de manera similar del gen CCR5 en la base de datos de genética gigante del Biobank del Reino Unido.
Estimaron que aproximadamente el 1 por ciento de los registros en la base de datos provenían de individuos con dos copias variantes delta-32 del gen. Es importante destacar que calcularon que esta pequeña fracción tenía un 21 por ciento más de probabilidades de morir antes de cumplir 76 años, en comparación con al menos una copia "normal" del gen.
Afortunadamente, como sucede en la ciencia, los grandes reclamos a menudo atraen preguntas escépticas. Otros se sumergieron rápidamente en las estadísticas en busca de correlaciones similares utilizando el Biobanco del Reino Unido y conjuntos de datos de otra nación, llegando con las manos vacías.
Entonces, ¿dónde se equivocaron Nielsen y sus colegas?
La causa de la discrepancia podría radicar en cómo se recopilaron los datos en primer lugar.
Una forma de determinar si una persona tiene un gen específico es simplemente usar una plantilla que se adhiera a una secuencia objetivo. Estas sondas no siempre funcionan perfectamente, lo que significa que algunas personas aparecerán incorrectamente como negativas en la base de datos.
Al potencialmente no contar el número de personas con el receptor CCR5 delta-32, Nielsen se arriesga a enmascarar el verdadero impacto de la mutación, haciendo que parezca que hay una diferencia en las estadísticas de mortalidad. Por eso pidió que se retractara el papel.
Para los investigadores, enormes bancos de datos genéticos y médicos recopilados de una población proporcionan las cantidades necesarias de información necesarias para detectar patrones sutiles que demarcan cuerpos sanos de cuerpos no saludables.
Sin embargo, a pesar de lo potencialmente útiles que son esas estadísticas, existe el peligro de olvidar que vienen con muchas suposiciones.
Puedes ver el papel ahora retraído aquí.