Los investigadores dicen que la falla del gen BRCA2 no es solo un riesgo de cáncer para las mujeres


Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, piden análisis de sangre anuales para detectar el cáncer de próstata agresivo en hombres que tienen una falla en el gen BRCA2.

Después de investigar la efectividad de la prueba, Ros Eeles, quien dirigió el estudio, dijo: "Nuestra investigación muestra muy claramente que los hombres con la falla del gen BRCA2 tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata agresivo y que las pruebas regulares de PSA podrían mejorar de alguna manera diagnóstico temprano y tratamiento ".

los Prueba de PSA se realiza usando una pequeña cantidad de sangre para detectar niveles elevados de antígeno prostático específico (PSA). Sin embargo, a pesar de su costo relativamente bajo y su facilidad de administración, no se ofrece para la detección de rutina en muchos países, incluido el Reino Unido.

Esto se debe a que una proporción significativa de los que dan positivo no tienen enfermedad (un resultado falso positivo), cáncer de crecimiento lento que no necesita tratamiento o resultados positivos causados ​​por una afección relativamente benigna, como una infección del tracto urinario.

La detección temprana del cáncer de próstata es importante y salva vidas. Pero muchos de los identificados por la prueba de PSA como que tienen niveles elevados del antígeno podrían someterse potencialmente a un tratamiento doloroso con efectos secundarios significativos que alteran la vida, que eran innecesarios.

Además, hasta 15 por ciento de los hombres con cáncer de próstata tienen niveles normales de PSA (un resultado falso negativo), lo que significa que muchos hombres recibirían garantías injustificadas de esta prueba.

Las pautas en la mayoría de los países, por lo tanto, observan que los posibles beneficios de las pruebas son superados por los posibles daños de sobrediagnóstico y sobretratamiento, lo que lo hace inadecuado para evaluar a todos.

Gen BRCA2 defectuoso

Sin embargo, los hombres con fallas en su gen BRCA2 son cinco veces más probable

ser diagnosticado con cáncer de próstata y a una edad más temprana. Más preocupante, este grupo de alto riesgo también es el doble de probabilidades de tener un problema más grave, potencialmente mortal, forma de cáncer de próstata.

Las fallas en el gen BRCA2 están más comúnmente relacionadas con el cáncer de seno, y aquí es donde recibe su nombre (BReast CAncer). El gen en sí se identificó originalmente al observar familias y grupos que mostraron niveles de cáncer de seno más altos de lo normal.

Esto incluye personas de origen judío islandés, escocés, irlandés del norte, quebequense y ashkenazi, donde se observan fallas específicas en el gen BRCA2.

Tanto en estas familias como en grupos, los investigadores también identificaron niveles más altos de lo normal de cáncer de mama masculino (sí, los hombres también pueden tener cáncer de seno), próstata, cáncer pancreático y otros tipos de cáncer.

Me involucré en la investigación de BRCA2, poco después de su descubrimiento en 1994. El descubrimiento de este gen fue un avance importante en la lucha contra el cáncer y descubrimos una amplia gama de posibles formas en que las fallas en el gen podrían conducir al cáncer.

La investigación minuciosa durante muchos años ha demostrado que el gen desempeña un papel vital en la reparación de roturas en nuestro ADN. Cuando este proceso no ocurre correctamente, debido a problemas en el gen, el resultado es una acumulación de mutaciones.

Esto puede conducir a cambios que causan cáncer en el resto del ADN, y esta es la razón por la cual la detección de signos tempranos, incluida la prueba de PSA, se vuelve más importante.

¿Quién debería buscar asesoramiento sobre pruebas genéticas?

Si bien ciertos grupos tienen una mayor probabilidad de presentar fallas particulares en su ADN, cualquier familia podría estar transmitiendo cambios peligrosos en BRCA2 a través de las generaciones.

Entonces, si varios miembros de su familia han tenido cáncer de seno, cáncer de próstata y particularmente si hay alguna incidencia de cáncer de seno masculino, puede valer la pena hablar con su médico. Entonces puede ser enviado para tener su Prueba de ADN para detectar fallas en el gen.

En las personas con un riesgo identificado, hay una gama de opciones disponibles. No todos los cambios en BRCA2 conllevan el mismo riesgo y los transportistas deben sopesar los riesgos contra la invasividad de cualquier medida preventiva. En algunos casos, puede ser suficiente una mayor vigilancia y controles más regulares, como la prueba de PSA.

A veces también se toman medidas de precaución más extremas. Por ejemplo, la actriz Angelina Jolie optó por tener un mastectomía bilateral y la extracción de sus ovarios y trompas de Falopio después de descubrir que una falla en su gen BRCA1 (otro gen importante involucrado en el cáncer) la puso en mayor riesgo de cáncer de seno y de ovario.

Su madre tenía cáncer de mama y tanto su madre como su abuela. murió de cáncer de ovario.

La prueba de PSA es no es lo suficientemente confiable como para ser utilizado como método de detección general para el cáncer de próstata Pero en los hombres con fallas BRCA2, parece jugar un papel vital y requiere su uso anual, ya que estos hombres deben considerarse cuidadosamente.

También es necesario identificar a las personas que portan este gen defectuoso. Al mismo tiempo, la búsqueda de mejores formas de detección del cáncer de próstata sigue siendo el objetivo de muchos investigadores.La conversación

Michael PorterProfesor de Genética Molecular, Universidad de Lancashire Central.

Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el artículo original.

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