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He aquí por qué todas las mujeres con cáncer de seno deben hacerse pruebas genéticas

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He aquí por qué todas las mujeres con cáncer de seno deben hacerse pruebas genéticas 2Compartir en Pinterest
La realización de pruebas multigénicas en pacientes con cáncer de mama cuando son diagnosticadas es rentable y podría salvar la vida de miles. imágenes falsas
  • Un estudio reciente sugiere evaluar a todos los pacientes con cáncer de mama para los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, independientemente de los antecedentes familiares.
  • Estos genes están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos de cáncer.
  • Actualmente, la mayoría de las compañías de seguros privadas no pagarán las pruebas genéticas porque continúan cumpliendo con las pautas existentes de NCCN.
  • Las pruebas genéticas no son invasivas y requieren una muestra de sangre o saliva.

La realización de pruebas multigene en pacientes con cáncer de mama cuando son diagnosticadas es rentable y podría salvar la vida de miles, según un nuevo estudio.

Pero a muchos pacientes no se les ofrecen las pruebas según los criterios existentes, lo que significa que las personas que portan genes cancerosos no tienen la oportunidad de averiguar si son portadores.

Las pruebas multigénicas incluyen una evaluación de los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Los genes han sido vinculados a casos heredados de cáncer. Las mutaciones en los genes pueden poner a los hombres y mujeres en mayor riesgo de cáncer de seno, así como otros tipos de cáncer.

Actualmente, las pruebas están restringidas según los antecedentes familiares o los criterios clínicos del paciente. La Sociedad Americana de Cirujanos de Mama ya recomienda Pruebas genéticas para todos los pacientes. Los criterios de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) no lo hacen.

Dr. Ranjit Manchanda, investigador principal y profesor de la Universidad Queen Mary de Londres, dijo que alrededor del 50 por ciento de los portadores de BRCA no cumplen con los criterios existentes para calificar para las pruebas genéticas. Como resultado, aproximadamente la mitad de ellos están en riesgo, pero no lo saben. Además, solo del 20 al 30 por ciento de los pacientes que cumplen con los criterios son referidos y acceden a las pruebas BRCA, agregó.

El estudio que examinó la rentabilidad de las pruebas se probó en modelos de EE. UU. Y el Reino Unido. La prueba sería rentable entre el 98 y el 99 por ciento de las simulaciones en el sistema de salud del Reino Unido y entre el 64 y el 68 por ciento en el sistema de salud de los EE. UU. JAMA Oncology publicó el informe, que incluía datos de aproximadamente 11.800 mujeres en los Estados Unidos, el Reino Unido y Australia.

"Creemos que a todos los pacientes con cáncer de mama se les debe ofrecer la opción de pruebas multigénicas", dijo Manchanda a Healthline. “Este enfoque salvará muchas más vidas y evitará muchos más cánceres de seno y de ovario que el enfoque clínico actual. No veo que el beneficio de las pruebas esté restringido ".

Un estudio a principios de este año en el Revista de Oncología Clínica evaluó datos de 959 pacientes con cáncer de mama y descubrió que el 49.95 por ciento cumplía con los criterios de NCCN. Los autores recomendaron pruebas genéticas completas.

Otro estudio en la misma publicación publicado este año se basó en datos de más de 83,000 mujeres en registros de cáncer en California y Georgia. Alrededor de una cuarta parte de ellas con cáncer de mama y aproximadamente una tercera parte con cáncer de ovario se sometieron a pruebas genéticas en 2013 y 2014.

Varias organizaciones recomiendan pruebas genéticas para el cáncer de ovario, pero hay menos que lo hagan para pacientes con cáncer de mama, informaron los autores.

Dr. Peter D. Beitsch, un oncólogo quirúrgico de Texas que formó parte del primer estudio de apoyo mencionado, dijo a Healthline que está de acuerdo en que los pacientes con cáncer de seno necesitan pruebas genéticas al momento del diagnóstico. La nueva investigación está en línea con sus hallazgos.

Las pruebas implican una muestra de saliva o sangre, lo cual es fácil de cualquier manera, dijo Beitsch.

En general, la mayoría de los pacientes pueden pagar por adelantado las pruebas, que cuestan alrededor de $ 250, dijo Beitsch.

"El seguro no cubre las pruebas genéticas para todas las pacientes con cáncer de mama en este momento", señaló Beitsch. Esto se debe a que todavía siguen las pautas de NCCN, que han demostrado ser deficientes para determinar los portadores de mutaciones.

Dependiendo de la compañía de pruebas, las pruebas de genes de cáncer con paneles expandidos pueden abarcar desde 30 hasta más de 80 genes. Puede identificar otros órganos que pueden estar en riesgo de cáncer, como el cáncer de páncreas o el melanoma. También puede identificar a otros miembros de una familia que pueden albergar mutaciones.

"Luego se les puede observar más de cerca o incluso someterse a una cirugía profiláctica para evitar que contraigan cáncer", explicó Beitsch.

Después del cáncer de seno unilateral, los portadores de mutaciones pueden optar por hacerse una mastectomía en el seno afectado o una mastectomía preventiva del segundo seno para reducir el riesgo de cáncer en ese seno, explicó Manchanda.

Además, pueden optar por una intervención quirúrgica para el cáncer de ovario. Las personas que tienen los genes también pueden ser elegibles para nuevos medicamentos u otras terapias farmacológicas a través de ensayos clínicos.

"Una ventaja importante de las pruebas genéticas es que permite evaluar a los familiares de portadores de mutaciones de cáncer de seno, para identificar a los familiares no afectados que portan mutaciones que pueden beneficiarse del diagnóstico temprano y la prevención del cáncer", dijo Manchanda.

"Probar a todos en lugar de estar restringidos por los antecedentes familiares identificará muchos más portadores de mutaciones y sus familiares que pueden beneficiarse de la prevención de precisión. Una gran proporción de estos cánceres se pueden prevenir en portadores de mutaciones no afectados conocidos ", agregó.

Algunas personas no se someten a pruebas porque no quieren saber si tienen mutaciones, mientras que otras que sí lo hacen pueden experimentar culpabilidad si no tienen las mutaciones que afectan a los miembros de la familia, señaló Beitsch.

"El problema con las pruebas genéticas no está en las pruebas, está en pruebas", dijo Beitsch. Han encontrado menos del 10 por ciento de las personas con variantes BRCA1 y BRCA2, y mucho menos que eso para los otros 30 genes vinculados al cáncer.

"Sin embargo, con el aumento de las pruebas, debemos proporcionar educación y herramientas para realizar pruebas e interpretaciones a los médicos a fin de garantizar que se optimice la gestión, se salven vidas y se minimice la" mala gestión genética "", agregó.

Con la disminución de los costos de las pruebas y, con suerte, más personas tienen la oportunidad de someterse a las pruebas, más personas pueden tomar medidas preventivas para minimizar su riesgo de cáncer a través de opciones de prevención o diagnóstico temprano, dijo Manchanda.

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