Los investigadores dicen que han identificado 69 genes relacionados con el riesgo de autismo. He aquí por qué su descubrimiento es importante.
Los investigadores dicen que han encontrado más pruebas de que el autismo tiene una causa genética.
Científicos de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), la Universidad de Stanford y el Instituto de Tecnología de California informe que utilizaron la secuenciación del genoma para identificar 69 genes que aumentan el riesgo de trastorno del espectro autista.
"Es un hallazgo bastante significativo, y para cualquiera que tenga uno de esos genes en particular, será aún más significativo", dijo el Dr. Daniel Geschwind, autor principal del estudio y profesor de genética humana, neurología y psiquiatría en la UCLA, le dijo a Healthline.
“Estas mutaciones genéticas deben considerarse como causas del autismo. Están contribuyendo a la probabilidad de que ese niño tenga autismo. Anticipamos que podría haber hasta 1,000 genes que podrían estar mutados en el autismo ”, dijo.
Los investigadores mapearon el ADN de 2.300 personas de casi 500 familias que tenían al menos dos hijos con autismo.
Entre los 69 genes identificados como que aumentan el riesgo de autismo, 16 no se consideraban previamente asociados con el autismo.
El estudio incluyó participantes con autismo y participantes sin el trastorno. Esto ayudó a los investigadores a examinar las diferencias en la genética de los niños con y sin autismo en diferentes familias.
Esta investigación es la última pieza del rompecabezas para descubrir las causas detrás del autismo y, según esperan los investigadores, desarrollar terapias dirigidas para la afección.
“Al identificar estas diferentes formas de autismo, proporcionan un camino verdadero y claro para desarrollar una terapia dirigida. Ahora sabe qué es la mutación, qué gen afecta: puede averiguar en qué células se expresa ese gen y cuándo, puede descubrir cómo esa mutación conduce a anormalidades en el desarrollo, y puede averiguar cómo tratar eso específicamente ", dijo Geschwind.
El trastorno del espectro autista es un trastorno del desarrollo que afecta
Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas.
El autismo abarca una variedad de condiciones que pueden causar comportamientos repetitivos y problemas con las habilidades sociales y la comunicación.
Las personas con autismo pueden tener un retraso en el aprendizaje del lenguaje, problemas para mantener una conversación y hacer contacto visual, problemas con las habilidades motoras o la actividad sensorial e intereses estrechos o intensos en ciertos temas.
Los investigadores dicen que no existe una causa única de autismo, sino que es una combinación de factores genéticos y ambientales.
“Tenemos una idea bastante buena de que alrededor del 70 al 80 por ciento del riesgo de autismo se hereda u otros factores genéticos. Deja algo de espacio para los efectos ambientales y definitivamente también hay causas ambientales conocidas del autismo ”, dijo Geschwind.
La exposición prenatal a productos químicos como el ácido valproico y la talidomida ha sido vinculado a un mayor riesgo de autismo, pero los expertos dicen que puede ser difícil determinar los factores ambientales.
"Es muy difícil documentar a qué se ha expuesto una madre, un feto o un niño durante sus primeros años de vida", dijo a Healthline Dean M. Hartley, PhD, director senior de descubrimiento genómico y ciencia traslacional en Autism Speaks.
"Estos estudios son caros y requieren mucho tiempo y requerirán fondos federales mucho mayores para llevar a cabo estos importantes estudios", agrega Hartley.
Él dice que las afirmaciones incorrectas pasadas sobre las causas del autismo siguen causando daños. “La afirmación perjudicial más pronunciada es que la vacunación causa autismo. No hay estudios creíbles para señalar esta afirmación y aquellos estudios válidos a gran escala no han mostrado asociación ".
“Desafortunadamente, debido a la falta de vacunas, las personas corren un mayor riesgo de desarrollar enfermedades transmisibles graves, como se vio recientemente con el aumento de los casos de sarampión. Se está difundiendo mucha información errónea ”, dijo.
Identificar los síntomas del autismo temprano es importante para mejorar los resultados en los niños.
No todos los niños con autismo mostrarán todos los signos, y algunos pueden no mostrar comportamientos obvios hasta los 2 o 3 años.
Los expertos dicen cosas a Tener cuidado de incluir:
- falta de sonrisas
- contacto visual limitado
- poca o ninguna respuesta al nombre
- una preferencia por la soledad
- retraso en el desarrollo del lenguaje
- reacciones intensas al sonido, olor, sabor, luces o colores
Los investigadores esperan que la identificación de genes que aumentan los riesgos de autismo ayude en el diagnóstico temprano.
“Existe evidencia sólida que sugiere que la intervención temprana conduce a mejores resultados para muchos niños con autismo. Si somos capaces de realizar exámenes genéticos para identificar si los niños están en mayor riesgo, esto nos permitiría intervenir de inmediato en lugar de esperar hasta que las características comiencen a aparecer más adelante en la infancia ", Megan Dennis, PhD, profesora asistente en el departamento de bioquímica y medicina molecular en la Universidad de California Davis, dijo a Healthline.
"Además, la comprensión de los mecanismos puede ayudar a aliviar otros síntomas concurrentes, como problemas de sueño y trastornos gastrointestinales mediante el cambio de dieta o medicamentos dirigidos a esas vías", agregó.
El autismo es un trastorno complejo con una variedad de síntomas. Los investigadores argumentan que la variedad de síntomas y la variación en la gravedad sugiere que probablemente haya múltiples subtipos y causas.
Hartley argumenta que para identificar más causas de autismo, se necesitan estudios más amplios.
"Necesitamos más estudios genéticos con un número mucho mayor de participantes", dijo.
“Debido al amplio espectro conductual del autismo, se cree que cientos de genes pueden estar involucrados, pero solo un subconjunto de genes probablemente esté involucrado en una sola persona con autismo. Para detectar estos subgrupos necesitaremos números mucho más grandes que los que tenemos actualmente ”, continuó. "Esto requerirá un mayor compromiso de dólares federales para la investigación".
Geschwind y sus colegas esperan que su investigación permita mejores opciones de tratamiento y mejores resultados para los niños diagnosticados con autismo.
"La esperanza es … con la genética y otras mediciones de biomarcadores que tenemos, podremos capturar a los niños temprano, tener una idea de cuál es el mejor tratamiento para ese niño en particular, optimizar sus resultados y poder compartir eso con los padres en las primeras etapas posibles para eliminar o reducir la increíble incertidumbre que viene con un diagnóstico como este ", dijo.
Él enfatiza que el objetivo no es necesariamente eliminar el autismo por completo, sino mejorar los resultados para las personas con el trastorno y sus familias.
"Las diferencias individuales deberían ser celebradas enormemente y en la medida en que alguien con autismo esté … feliz con su funcionamiento … y todo les esté yendo bien en lo que a ellos concierne, eso es genial y esa es la última persona cuya vida sería quiero interferir ", dijo Geschwind.
"Por otro lado, interactuamos con muchos padres cuyos hijos tienen discapacidades muy graves, que no hablan, que no pueden ir a la escuela, que no tienen amigos, que tienen ataques intratables y otros problemas médicos, y esos son los casos en los que estamos más interesados en tratar de ayudar ", dijo.
"Nuestra idea no es eliminar el autismo sino reducir el sufrimiento humano".