Genes relacionados con la epilepsia revelados en un estudio de más de 50.000 personas : Heaven32

Genes relacionados con la epilepsia revelados en un estudio de más de 50.000 personas : Heaven32

El estudio más grande de su tipo ha identificado genes individuales, conjuntos de genes y variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia: descubrimientos vitales para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de una de las afecciones neurológicas más comunes.

Una colaboración entre 40 grupos de investigación de todo el mundo ha publicado los datos recopilados en un portal web interactivo para un análisis más detallado. Comprender más acerca de los genes relacionados con esta afección ahora puede permitir una investigación más específica de los diferentes mecanismos en juego.

Esto es útil ya que la epilepsia puede variar mucho entre personas: en términos de sus causas, su gravedad y la forma en que se manifiesta, lo que hace que la afección sea difícil de estudiar.

“La epilepsia tiene una prevalencia de 4 a 10 por cada 1.000 personas en todo el mundo”, escribir los investigadores en su artículo publicado.

“El papel de las contribuciones genéticas a la epilepsia se reconoce desde hace mucho tiempo, pero delinear toda la gama de efectos genéticos sobre las epilepsias sigue siendo un desafío central”.

El equipo se centró en el exomas en las moléculas de ADN, las partes de nuestro código genético que codifican directamente las secuencias de aminoácidos que forman las proteínas. Variaciones en estos exomas. jugar un papel importante para influir en el riesgo de enfermedad en general, lo que los hace adecuados para explorar posibles vínculos con la epilepsia.

A través de un proceso de secuenciación del exoma completo (WES), escaneando cuidadosamente las piezas de ADN con mayor probabilidad de estar relacionadas con la enfermedad, compararon los genes de 20.979 personas con epilepsia con los de 33.444 personas sin el trastorno.

los investigadores buscó Variantes ultrararas o URV: pequeños cambios en la codificación de un gen que afectan su producción. Si las URV solo están presentes en personas con epilepsia, sugiere que desempeñan un papel en hacernos más vulnerables a ella.

Eso llevó al equipo a siete genes específicos, tres conjuntos de genes (combinaciones de genes) y cuatro variaciones específicas dentro de los genes: todas pistas biológicas en el misterioso caso de cómo se establece la epilepsia.

Estas variantes ocurren en genes estrechamente asociados con la señalización neuronal y con ayudar a mantener las vías eléctricas en el cerebro funcionando a un ritmo saludable. Tiene sentido que la alteración en estas áreas pueda provocar convulsiones y otros síntomas que acompañan a la epilepsia.

Al comparar sus resultados con otros estudios WES a gran escala, el equipo también encontró pruebas sólidas de que variantes raras que aumentan el riesgo de epilepsia se superponen con algunas que aumentan el riesgo de otros trastornos del desarrollo neurológico.

Ahora la investigación puede continuar: investigar técnicas mediante las cuales estos genes podrían manipularse mediante tratamientos y, potencialmente, evitar que el cableado del cerebro se altere de manera que cause epilepsia.

“Los esfuerzos en curso de secuenciación y genotipado, junto con la escala cada vez mayor de estudios de asociación genética, continuarán ampliando y refinando la comprensión…” escribir los investigadores, “y con suerte permitir un avance hacia enfoques de tratamiento más específicos”.

La investigación ha sido publicada en Neurociencia de la naturaleza.