Los científicos descubren genes del ‘cerebro profundo’ relacionados con el Parkinson y el TDAH: Heaven32

Los científicos descubren genes del ‘cerebro profundo’ relacionados con el Parkinson y el TDAH: Heaven32

Debajo de la abultada corteza cerebral del cerebro humano, estructuras más pequeñas trabajan en relativa oscuridad. Las áreas subcorticales, también conocidas como “cerebro profundo”, desempeñan funciones clave en funciones como la atención, las emociones, el control motor y el aprendizaje.


También están involucrados en muchos trastornos neurológicos. Las investigaciones han relacionado las variaciones en el volumen de las estructuras subcorticales con una variedad de afecciones, como la esquizofrenia, la enfermedad de Parkinson y el TDAH.


En un nuevo estudio a gran escala, los investigadores arrojan luz sobre cómo 254 variantes genéticas pueden afectar el desarrollo de estructuras subcorticales particulares, influyendo potencialmente en algunas operaciones importantes del cerebro profundo.


Esto puede ayudar a aclarar los orígenes genéticos de los trastornos cerebrales, explica el coautor y neurocientífico Paul M. Thompson de la Universidad del Sur de California (USC).


“Se sabe que muchas enfermedades cerebrales son parcialmente genéticas, pero desde un punto de vista científico, queremos encontrar los cambios específicos en el código genético que las causan”, Thompson dice.


La investigación representa un esfuerzo científico masivo, con un equipo internacional de 189 investigadores que analizaron datos genéticos de 74.898 participantes individuales en 19 países, así como escáneres cerebrales por resonancia magnética que miden el volumen de regiones subcorticales como la amígdala, el tronco encefálico, el hipocampo, el putamen, y tálamo.


Esto fue posible en parte gracias al consorcio Enhancing Neuro Imaging Genetics Through Meta-Analysis (ENIGMA), un proyecto internacional con sede en la Facultad de Medicina Keck de la USC que incorpora trabajos de más de 1.000 laboratorios de investigación en 45 países.


“Al realizar esta investigación en todo el mundo, estamos empezando a centrarnos en lo que se ha llamado ‘la esencia genética de la humanidad'”. dice Thompson, investigador principal de ENIGMA.


El equipo utilizó una técnica de investigación conocida como estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), que analiza variaciones en las secuencias de ADN en los genomas de un gran número de personas para detectar marcadores de diversos rasgos o enfermedades. El estudio descubrió 254 variantes genéticas asociadas con el volumen en varias regiones subcorticales, informan los autores, lo que representa hasta el 10 por ciento de las diferencias observadas en el volumen entre los participantes del estudio.

Exploración por resonancia magnética del cerebro humano
(Institutos Nacionales de Salud de EE. UU./Flickr)

Fue “el metanálisis GWAS más grande de volúmenes cerebrales intracraneales y subcorticales hasta la fecha”, dijeron los investigadores. escribirarrojando información sobre los fundamentos genéticos de las variaciones del volumen cerebral y los trastornos correspondientes.


En particular, el estudio encontró correlaciones genéticas para ocho volúmenes cerebrales subcorticales con la enfermedad de Parkinson y tres con el TDAH.


Información como esa es vital para desarrollar mejores tratamientos, dice Miguel Rentería, profesor asociado de neurogenómica computacional en el Instituto de Investigación Médica de Queensland.


“Existe evidencia sólida de que el TDAH y el Parkinson tienen una base biológica, y esta investigación es un paso necesario para comprender y eventualmente tratar estas afecciones de manera más efectiva”. dice Rentería, el investigador principal del nuevo estudio.


“Nuestros hallazgos sugieren que las influencias genéticas que sustentan las diferencias individuales en la estructura del cerebro pueden ser fundamentales para comprender las causas subyacentes de los trastornos relacionados con el cerebro”.


Los investigadores señalan que estudios anteriores ya han establecido vínculos entre ciertos trastornos y estructuras subcorticales, como la enfermedad de Parkinson y los ganglios basales.


Pero estos hallazgos revelan otra gran capa, añaden, permitiéndonos ver cómo las variantes genéticas influyen en el desarrollo de estructuras cerebrales críticas, lo que a su vez podría dar lugar a enfermedades asociadas.


Esto último sigue siendo especulativo, señalan los investigadores. Pero si bien aún se necesita más investigación para demostrar si la variación genética podría ser responsable de los trastornos cerebrales y cómo exactamente, el nuevo estudio proporciona pistas convincentes.


“Este artículo, por primera vez, señala exactamente dónde actúan estos genes en el cerebro”, Thompson dice.

El estudio fue publicado en Genética de la naturaleza.