Dos genes recién descubiertos se han relacionado con la esquizofrenia, mientras que un gen previamente conocido asociado con el riesgo de esquizofrenia también se ha relacionado con el autismo en un nuevo estudio masivo.
Los científicos dicen que los hallazgos aumentan nuestra comprensión de las enfermedades cerebrales y podrían conducir a nuevos objetivos de tratamiento.
Es importante destacar que esta es la primera investigación conocida que analiza el riesgo de esquizofrenia en diferentes grupos de personas, especialmente aquellos con ascendencia africana. Reveló que las raras variaciones dañinas en las proteínas genéticas aumentan el riesgo de esquizofrenia en todos los grupos étnicos.
Al igual que con muchas condiciones neurológicas, Las causas exactas de la esquizofrenia son variadas y complejas, y en su mayoría desconocidas, aunque parece que interviene una combinación de cambios genéticos, ambientales y biológicos en el cerebro.
“La motivación de este estudio fue comprender mejor cómo las variantes genéticas raras influyen en el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad mental grave, específicamente la enfermedad mental esquizofrenia”. dice
Investigación reciente ha demostrado que las personas con esquizofrenia tienen más raras variantes de truncamiento de proteínas
Sin embargo, ese estudio, como la mayoría de los estudios genéticos, se realizó en poblaciones europeas, a pesar de que la esquizofrenia es común en todo el mundo.
En la última investigación, se identificaron dos nuevos genes de riesgo, SRRM2 y AKAP11, mediante una comparación de las secuencias de genes de personas con esquizofrenia con las de personas sanas de diferentes grupos, en particular los de ascendencia africana.
Un tercer gen identificado en el estudio, PCLO, ha sido vinculado a la esquizofrenia en el pasado, pero ahora se sabe que también aumenta el riesgo de autismo. Esto se suma a lo que ya sabemos sobre la superposición genética entre algunas afecciones neurológicas.
“Se sabe que hay componentes genéticos compartidos entre enfermedades. Clínicamente, los genes pueden verse diferentes en la misma familia. La misma variante en la misma familia puede causar autismo en un miembro de la familia y esquizofrenia en otro”, Charney dice.
“La idea de que un mismo gen tenga diferentes manifestaciones nos resulta muy interesante, ya que podría ser útil a la hora de tratar a las personas en la clínica”.
Para llegar a sus hallazgos, el equipo realizó un metanálisis que incluyó 35 828 casos y 107 877 controles obtenidos de conjuntos de datos publicados previamente.
Al agrupar datos de múltiples estudios que han examinado el mismo fenómeno, un metanálisis puede ayudar a los investigadores a identificar patrones o inconsistencias en los hallazgos de diferentes estudios y proporcionar una estimación más precisa del tamaño del efecto.
La secuenciación de todo el genoma es costosa, por lo que los investigadores aplicaron la secuenciación de genes específicos a genes cuidadosamente seleccionados a partir de estos datos: de 11 580 personas con diagnóstico de esquizofrenia o trastornos esquizoafectivos, y 10 555 personas sin diagnóstico conocido de trastorno psiquiátrico. Las personas cuyos genes se incluyeron en el estudio no estaban estrechamente relacionadas y el 40 por ciento no eran europeos.
“Al centrarnos en un subconjunto de genes, descubrimos variantes raras y dañinas que podrían conducir a nuevos medicamentos para la esquizofrenia”. dice autor principal, genetista y analista de datos Dongjing Liu de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.
“También es significativo: al estudiar a personas de diversos orígenes ancestrales, encontramos que las raras variantes dañinas en genes evolutivamente restringidos confieren una magnitud similar de riesgo de esquizofrenia entre esas diferentes poblaciones y que los factores genéticos previamente establecidos en personas predominantemente blancas ahora se han extendido a personas no blancas por esta enfermedad debilitante”.
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que afecta el pensamiento, los sentimientos y el comportamiento. Por lo general, comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana y afecta a alrededor de 7 de cada 1000 personas, acorta la vida de una persona en casi 15 años. según las estadísticas.
Los síntomas incluyen oír o ver cosas que no existen, creer en cosas que no son reales, pensamiento y comportamiento desorganizados y falta de motivación. Los síntomas pueden ser muy molestos para la persona que los tiene y para quienes los rodean.
Para muchas personas, la esquizofrenia se controla bien con tratamiento, pero los medicamentos actuales no funciona para todoslos síntomas y los efectos secundarios varían y se necesita más investigación.
Los investigadores planean investigar más a fondo las implicaciones clínicas de estos genes recién descubiertos en los síntomas o comportamientos específicos de la esquizofrenia e identificar posibles medicamentos para atacarlos.
Liu y sus colegas concluyen que la principal contribución de este estudio al campo de la genética es demostrar que el riesgo genético es uniforme en todas las etnias.
“Lograr la diversidad en la investigación genética humana debe ser una prioridad máxima para evitar que las disparidades en la salud empeoren a medida que los hallazgos de la investigación genética comiencen a traducirse en la práctica clínica”, afirman. escribir.
Esto parece un paso prometedor en la dirección correcta.
La investigación revisada por pares ha sido publicada en la revista Genética de la Naturaleza.