Los científicos han rastreado una rara enfermedad genética que se remonta a una gran familia estadounidense en Utah desde la Dinamarca de 1700.
La peligrosa peculiaridad genética se considera de ‘alto impacto’ porque pone a personas tan jóvenes como de 13 años en riesgo de fibrilación auricular (AF). La FA es una enfermedad del corazón que se caracteriza por latidos cardíacos irregulares y rápidos y, en ocasiones, puede provocar coágulos de sangre fatales o insuficiencia cardíaca.
En la familia de Utah, las personas adultas de 18 años o más que se sometieron a la prueba y se descubrió que portaban la mutación tenían casi un 80 por ciento de probabilidades de mostrar signos de la enfermedad.
Usando una base de datos de ancestros y árboles genealógicos para crear mapas de lugares de nacimiento ancestrales, los investigadores sospechan que esta mutación vino originalmente de Dinamarca, viajando con migrantes mormones mientras viajaban a través del Atlántico y gran parte de los Estados Unidos.
“La asociación única entre la Universidad de Utah Health y AncestryDNA ha ampliado nuestra comprensión de las enfermedades humanas en un contexto histórico, uno que incluye la historia de nuestros orígenes ancestrales y el movimiento de la población a través del tiempo y continentes”. dice
La mutación en cuestión es una alelo llamado KCNQ1 R231H, y se ha informado previamente en familias de ascendencia del norte de Europa, donde parece poner a las personas en mayor riesgo de FA de inicio joven.
Si bien algunas formas de FA de inicio joven no son hereditarias, los registros de salud en Utah encontraron al menos cinco familias “aparentemente” no relacionadas donde estaba.
Por ejemplo, se descubrió que una niña de 13 años con FA paroxística tenía una madre con antecedentes de paro cardíaco, así como una tía materna que murió mientras dormía cuando tenía poco más de 20 años.
En las cinco familias con FA heredada de inicio joven, la secuenciación genética encontró que el alelo KCNQ1 R231 era el responsable.
“Mirando hacia el futuro, nuestros resultados también brindan una idea de cómo se pueden utilizar grandes bases de datos de ascendencia para comprender mejor las distribuciones geográficas de las personas en riesgo de enfermedades genéticas particulares, un preludio necesario para las actividades de alcance de atención médica de precisión”, los autores escribir.
Una familia en Utah que poseía el alelo KCNQ1 R231H aceptó que se evaluara más su mutación genética. En esta familia, cinco portadores de alelos de riesgo de FA consintieron en que su ADN se enviara a la base de datos AncestryDNA.
Al final, los investigadores encontraron coincidencias genéticas para los cinco individuos en la base de datos, y 824 individuos parecían compartir su misma peculiaridad genética.
Al crear un algoritmo para rastrear estos cromosomas a lo largo del tiempo y el espacio, los investigadores crearon una posible línea de tiempo para la mutación de la familia.
El gen de la FA de inicio joven parece provenir de sus antepasados en Dinamarca allá por el 1700. De 1800 a 1850, estos antepasados emigraron al este de los Estados Unidos y, en la década de 1900, habían llegado a Utah.
Sin embargo, ese no es el panorama completo. La secuenciación del genoma completo sugiere que el alelo KCNQ1 R231H se remonta a 5.000 años, afectando a unas 200 generaciones. Pero nuestras bases de datos genéticas y cronologías familiares no se remontan tan lejos.
Sin embargo, 300 años sigue siendo una línea de tiempo impresionante, lo suficiente para que los investigadores ayuden a identificar a las personas en los EE. UU. Hoy que podrían estar en riesgo de FA de inicio joven debido a sus genes.
“Cualquier variante genética que imparta el riesgo de una condición potencialmente letal, pero tratable, proporciona una motivación abundante para el desarrollo de métodos para identificar a las personas en riesgo”, los autores concluir.
“Aquí, ofrecemos un ejemplo de un método de este tipo en la caracterización de la mutación KCNQ1 R231H y la identificación de los portadores de la misma. Si bien partes de nuestro método son exclusivas de los recursos de AncestryDNA, gran parte de él se puede aplicar a cualquier gran base de datos de genotipos”.
El estudio fue publicado en Comunicaciones de la naturaleza.
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