Nueva evidencia desafía la idea de que las mutaciones son completamente aleatorias

Es un error común pensar que la evolución tiene un sentido de dirección, una noción que los nerds de la biología de todo el mundo intentan corregir constantemente.

Pero una nueva investigación revela que puede haber una apariencia de verdad en este concepto erróneo, al menos más de lo que nunca nos dimos cuenta.

Si bien no es tan sencillo como la mutación con un propósito, ahora parece que no todo el ADN es igual cuando se trata de ser mutable. Al menos no en una maleza floreciente al borde de la carretera conocida como thale cress (Arabidopsis thaliana).

“Siempre pensamos en la mutación como algo básicamente aleatorio en todo el genoma”, dice científico de plantas Gray Monroe de la Universidad de California, Davis.

“Resulta que la mutación es muy no aleatoria y no es aleatoria de una manera que beneficia a la planta. Es una forma totalmente nueva de pensar sobre la mutación”.

Para Mutación genética (o variante) para que surja en primer lugar, varias cosas tienen que ir bien para ello. En primer lugar, el ADN debe alterarse dentro de las células de la línea germinal, células que transmiten su material genético a la descendencia de un organismo.

Esto podría implicar un cambio en una sola ‘letra’ en una secuencia de ADN, por daño UV, por ejemplo, o la pérdida de un gen, o la confusión de un cromosoma completo debido a errores cuando el material genético se está copiando y transmitiendo. sobre.

Entonces, este daño debe eludir varios mecanismos celulares que están allí para evitar que dichos cambios se transfieran. Esto incluye sistemas de reparación de ADN, o, para mutaciones extremas, muerte celular programada (apoptosis).

Si la mutación evade estos procesos, puede pasar a la siguiente generación.

La mayoría de las mutaciones que incluyen el cambio de una sola ‘letra’ son neutrales, en el sentido de que no dan lugar a ningún cambio significativo en la forma o función del organismo.

Pero para aquellos que causan cambios, si continúan a través de las siguientes generaciones puede estar sujeto a los caprichos de la selección natural.

Es en este punto que se pensaba que la evolución hacía la mayor parte de la clasificación entre las buenas mutaciones y las malas. Por ejemplo, si una mutación dificulta la supervivencia de una planta o un animal, es poco probable que permanezca por mucho tiempo.

Si bien las fuerzas de selección pueden restringir qué mutaciones se transmiten de generación en generación, la mutación en sí misma generalmente se ha considerado como una tirada de dados impredecible en la biblioteca genética del organismo.

“Desde la primera mitad del siglo XX, la teoría de la evolución ha estado dominada por la idea de que las mutaciones ocurren al azar con respecto a sus consecuencias,” el equipo escribe en su papel.

Monroe y sus colegas utilizaron el equivalente vegetal de una rata de laboratorio, el berro thale antes mencionado, para probar la suposición de que la mutación se distribuyó aleatoriamente en un genoma. Analizaron los genomas de 400 líneas de plantas y, para su sorpresa, esto no fue lo que mostraron sus datos.

En cambio, encontraron que ciertas regiones del genoma de la planta eran mucho más propensas a las mutaciones que otras.

“Estas son las regiones realmente importantes del genoma”, dice monroe “Las áreas que son biológicamente más importantes son las que están protegidas de la mutación”.

Esto siguió siendo cierto ya sea que observaran partes codificantes o no codificantes del código genético, lo que sugiere que el efecto no se debió a tipos específicos de ADN, sino a la región en su conjunto.

“Evolución en torno a los genes en Arabidopsis parece explicarse por el sesgo de mutación en mayor medida que por la selección”, Munroe y el equipo escriben, explicando que si esta discrepancia hubiera sido causada más tarde por la selección natural, su análisis habría detectado más variaciones genéticas únicas que las observadas (ya que se habrían perdido más adelante en el proceso).

Además, los datos revelaron factores epigenéticos, como la forma en que el ADN se enrolla alrededor de ciertas proteínas, y los mecanismos de reparación del ADN predicen qué partes del genoma son menos propensas a las mutaciones. Había evidencia ya fuerte que la reparación del ADN está dirigida a regiones genéticas activas, lo que también respalda este estudio.

Saber cómo thale carga los dados cuando se trata de mutaciones podría tener implicaciones no solo para otras plantas, sino también para comprender la evolución y la enfermedad en casi todas las especies.

“Significa que podemos predecir qué genes tienen más probabilidades de mutar que otros y nos da una buena idea de lo que está pasando”. dice Weigel.

“Esto es emocionante porque incluso podríamos usar estos descubrimientos para pensar en cómo proteger los genes humanos de la mutación”.

Estos hallazgos sugieren que la selección natural ha sesgado la probabilidad de mutaciones en la biblioteca genética de un organismo.

Entonces, mientras que una mutación individual sigue siendo aleatoria en términos de sus consecuencias, la posición en un genoma está sesgada para favorecer la supervivencia de un organismo, incluso antes de que los posibles efectos de la mutación entren en juego en el juego de la selección natural.

Su investigación fue publicada en Naturaleza.

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