Los avances en las pruebas genéticas permiten a las mujeres embarazadas tomar decisiones de atención médica informadas

El desarrollo de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) ha brindado a más mujeres embarazadas la oportunidad de obtener información valiosa sobre la salud. Pero el acceso al cribado NIPT varía significativamente en Europa. A medida que el Reino Unido cumple su compromiso de implementar el cribado en toda Inglaterra, analizamos las cuestiones que los responsables políticos europeos deben tener en cuenta.

En junio, NHS England anunció que a las mujeres embarazadas con ma yor riesgo de detección combinada o cuádruple de anomalías cromosómicas ahora se les ofrecerán pruebas prenatales no invasivas. Esta decisión es un paso bienvenido, que brinda a más mujeres embarazadas la oportunidad de tomar decisiones de atención médica informadas, con el asesoramiento de los profesionales de la salud.

El cribado NIPT se introdujo por primera vez en 2011 y ahora una serie de proveedores producen las pruebas, disponibles para los sistemas sanitarios de toda Europa. En la actualidad, 14 países europeos ofrecen el cribado NIPT como parte de un programa nacional, pero existe una variación considerable en la forma en que se hace disponible el cribado. Por ejemplo, en Bélgica y los Países Bajos, NIPT se ofrece a todas las mujeres embarazadas. En otros países europeos como Francia, Italia y Polonia, la NIPT solo se ofrece a mujeres embarazadas de mayor riesgo. Y en lugares como España, Alemania y Croacia, no existe un programa nacional para el cribado NIPT.

En los países donde la NIPT se ofrece universalmente, la prueba ha demostrado ser muy popular, con más del 75% de las mujeres embarazadas en Bélgica optando por la prueba de NIPT. Sin embargo, la disponibilidad variable ha significado que la NIPT todavía sea utilizada por menos del 25% de las mujeres en la mayoría de los países europeos.

A medida que esta tecnología de vanguardia esté más disponible, los beneficios para la atención materna serán significativos. Las pruebas genéticas prenatales se ofrecen en muchos países desde hace varios años. Pero es solo con el desarrollo de la prueba de detección NIPT que los futuros padres pueden someterse a pruebas genéticas sin riesgo de aborto espontáneo.

La NIPT funciona tomando una muestra de sangre materna muy pequeña, de la cual se examinan pequeños fragmentos de ADN (cfDNA) en busca de signos de anomalías cromosómicas. Específicamente, la prueba determina la probabilidad de que el bebé nazca con una de las tres condiciones de trisomía más comunes presentes al nacer, que son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Los resultados de las pruebas de detección NIPT pueden ayudar a las mujeres embarazadas y sus familias a decidir si se necesitan más pruebas.

Como prueba simple y rápida, se pueden esperar resultados en siete días. Y estos resultados son muy precisos, ya que NIPT tiene una sensibilidad> 99% para detectar condiciones de trisomía. Es importante destacar que la NIPT también es increíblemente segura y no conlleva ningún riesgo de aborto espontáneo.

Los investigadores de todo el mundo también han utilizado las pruebas NIPT para identificar signos de cánceres maternos en mujeres que, por lo demás, eran asintomáticas. En tres estudios, dos de EE. UU. Y uno de China, los investigadores analizaron los datos del NIPT de mujeres que habían dado su consentimiento para la investigación, identificaron signos de cáncer y mantuvieron consultas de seguimiento con los médicos de las mujeres afectadas. Todo esto fue posible gracias a Solo datos de NIPT, y las mujeres permanecieron completamente anónimas para los investigadores en todo momento.

La simplicidad, sensibilidad y seguridad de la prueba hacen de NIPT una herramienta de gran confianza, que brinda a las mujeres embarazadas la oportunidad de tomar decisiones de atención médica informadas para ellas y sus familias.

El proveedor líder de NIPT a nivel mundial es BGI. Fundada en 1999 con la visión de utilizar la genómica en beneficio de la humanidad, BGI es ahora la organización de genómica líder en el mundo. Con estrechos vínculos con la comunidad científica europea, en 2012 BGI Europe abrió su primer Centro Europeo de Investigación del Genoma en Copenhague, Dinamarca. Más tarde, en 2019, BGI Europe abrió una nueva planta de fabricación de I + D en Riga, Letonia, que incluía un centro de secuenciación de alto rendimiento. Busca expandir esta instalación para incluir un Centro de Innovación en Salud y Vida China-Europa para fortalecer la cooperación en la investigación de ciencias de la vida y aplicaciones comerciales.

BGI Europe ofrece una amplia variedad de servicios de secuenciación de alto rendimiento, que incluyen secuenciación de genoma completo, secuenciación de exoma, secuenciación de ARN y más. Pero BGI Europe está particularmente orgullosa de su prueba prenatal no invasiva líder en el mercado: la prueba NIFTY. Creada en 2010 y con la aprobación de la patente europea en 2014, BGI ofrece esta prueba a más de 2000 socios en más de 50 países en todo el mundo. Habiendo procesado más de 8.400.000 muestras de prueba, NIFTY es el servicio NIPT más confiable del mundo.

El proceso de completar la prueba NIFTY con un proveedor de atención médica es simple, sencillo y altamente confiable. Antes de que comience el proceso, los pacientes cuentan con suficiente tiempo y acceso a varios recursos, lo que les permite decidir si optar por una prueba NIFTY. Si el paciente elige continuar, firmará un formulario de consentimiento del paciente que enumera claramente los posibles beneficios y riesgos potenciales involucrados.

Una vez que se completa la prueba, BGI Europe envía la prueba NIFTY a su laboratorio en Hong Kong para su análisis, lo que garantiza que los datos se manejen de forma segura, la privacidad esté protegida y la muestra se destruya. De hecho, el laboratorio de Hong Kong se adhiere estrictamente al estándar británico 10012: 2017 de las regulaciones de protección de datos, y el laboratorio se audita periódicamente para verificar el cumplimiento de alto nivel. BGI también cumple completamente con GDPR. Esto significa que los pacientes pueden utilizar el servicio de pruebas NIFTY, con la seguridad de saber que se respetará su privacidad.

Una vez que se devuelvan los resultados, el paciente contará con el apoyo de profesionales sanitarios de confianza para comprender los resultados de la prueba y tomar decisiones sanitarias posteriores informadas.

El acceso apropiado a las pruebas de detección NIPT como parte de las pautas acordadas a nivel nacional mejorará la atención prenatal al empoderar a las mujeres embarazadas con información valiosa sobre la salud de su futuro hijo. Mientras Europa se esfuerza por garantizar que su atención materna sea líder en el mundo, los responsables políticos deben aprovechar todas las herramientas disponibles. Al poner a las familias en primer lugar y ofrecer una implementación más amplia de las pruebas de detección NIPT, la atención prenatal en Europa irá viento en popa.

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