Por qué el pionero genómico Lee Hood espera que la pandemia covid-19 haga realidad la medicina de precisión basada en datos personalizados de pacientes

Davis cree que la clave para comprender por qué el covid afecta a las personas de formas tan variadas es identificar las diferencias entre el sistema inmunológico de aquellos que luchan con éxito contra la enfermedad y los que sucumben. Esas diferencias podrían ir desde lo simple, como si alguien ha estado expuesto a otros coronavirus en el pasado, hasta factores tan complejos como variaciones determinadas genéticamente en cómo ciertas células muestran fragmentos de proteínas virales en sus superficies para su inspección por las células inmunes circulantes. Estas proteínas pueden influir en la probabilidad de que la célula inmunitaria reconozca la presencia de un patógeno peligroso, haga sonar la alarma y movilice un ejército de anticuerpos para atacar.

“Ahora hay una avalancha de datos, y es la calidad más alta que hemos tenido, y también la mayor cantidad que hemos tenido”, dice Davis.

Una bendición para la ciencia, sin duda. Pero, ¿cambiará el estudio de la ISB la forma en que se trata a los pacientes y nos ayudará a prepararnos para futuras pandemias? Hood es optimista. “Esto valida absolutamente todo lo que he estado argumentando durante los últimos 20 años”, dice.

Las herramientas necesarias

Hood hizo una gran contribución a la inmunología temprano en holas carrera profesional, después de asistir a la escuela de medicina y obtener su doctorado en Caltech. Ayudó a resolver el misterio de cómo el cuerpo puede producir aproximadamente 10 mil millones de variedades de anticuerpos, proteínas en forma de Y que pueden unirse a la superficie exterior de un patógeno invasor de forma distintiva y destruirlo con la especificidad de un misil guiado.

A pesar de su éxito inicial, Hood reconoció desde el principio que sin grandes avances en tecnología, nunca respondería las preguntas biológicas más intrigantes que quedaban sobre el sistema inmunológico: las que revelan cómo coordina su colección notablemente compleja de tipos de células y proteínas. Hood se dio cuenta de que si los inmunólogos llegaran a comprender cómo funcionaban juntas todas estas partes, primero tendrían que reconocerlas, caracterizarlas y medirlas.

Jim Heath
Jim Heath, presidente del Instituto de Biología de Sistemas

IAN ALLEN

El laboratorio Caltech de Hood jugó un papel clave en el desarrollo de una amplia gama de herramientas, incluidos instrumentos que permitirían a los biólogos leer y escribir secuencias de aminoácidos y máquinas que podrían unir nucleótidos de ADN (las letras del código genético). Quizás lo más famoso es que en 1986 ayudó a inventar el secuenciador de ADN automático, una máquina capaz de leer rápidamente los nucleótidos en el genoma y determinar su orden; allanó el camino para el Proyecto Genoma Humano, el esfuerzo de $ 3 mil millones y 13 años para producir el primer borrador de un genoma humano completo.

En los años siguientes, Hood abogó por una reinvención de la atención médica moderna que se basaba en las nuevas herramientas de la biología molecular para recopilar datos de pacientes individuales: secuencias del genoma e inventarios completos de proteínas que circulan en el torrente sanguíneo. Luego, estos datos podrían analizarse, utilizando los primeros sistemas de aprendizaje automático y reconocimiento de patrones para extraer patrones y correlaciones interesantes. Los conocimientos podrían aprovecharse para maximizar la salud de una persona y prevenir enfermedades mucho antes de lo que era posible anteriormente.

Todo tenía perfecto sentido científico. Pero casi dos décadas después de la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003, y a pesar de los grandes avances en las ciencias genómicas y en la ciencia de datos, la revolución prevista por Hood en el cuidado de la salud aún no ha llegado.

Hood dice que una de las razones es que las herramientas solían ser caras. Ahora, sin embargo, se puede secuenciar un genoma por $ 300 o menos. Y, dice, los investigadores han obtenido acceso a herramientas computacionales “que realmente pueden integrar los datos y convertir los datos en conocimiento”.

Pero el mayor obstáculo es que el sistema de atención de la salud es ineficiente y resistente al cambio. Existe una “falta de comprensión sobre la importancia de obtener diversos tipos de datos e integrarlos”, dice Hood. “La mayoría de los médicos fueron a la facultad de medicina hace cinco, diez o veinte años, y nunca aprendieron nada de esto”.

“Todo el mundo está realmente ocupado y el cambio lleva tiempo, por lo que hay que persuadir a los líderes ya los médicos de que esto les interesa”, dice. “Todo eso resultó ser mucho más difícil de lo que pensé que sería”.

Lecciones pandémicas

En estos días, Hood todavía está presionando mucho y, a pesar de los años de frustración, es característicamente optimista. Una de las razones de su renovada esperanza es que finalmente tiene fácil acceso a los pacientes y el dinero para comenzar su próximo gran experimento.

En 2016, ISB se fusionó con Providence Health & Services en Seattle, una red masiva con 51 hospitales, miles de millones de dólares en efectivo y el deseo de desarrollar un programa de investigación más sólido.

Poco después de la fusión, Hood estaba hablando de una campaña que parecía increíblemente ambiciosa para iniciar lo que él llama el Proyecto Millón de Personas. Aplicaría fenotipado y análisis genético a, sí, un millón de personas. En enero de 2020, Hood inició un proyecto piloto, reclutó a 5.000 pacientes y comenzó a secuenciar sus genomas.

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