En 2009, los investigadores recolectaron ADN de cuatro hombres mayores en Namibia, cada uno de una de las muchas comunidades indígenas de San dispersas por el sur de África. Un año después, se publicaron análisis del ADN de los hombres en la revista. Naturaleza, Junto al activista sudafricano de derechos humanos Desmond Tutu. La intención, en parte, era aumentar la visibilidad de los africanos indígenas del sur en la investigación médica basada en la genética. Poco después, una organización no gubernamental (ONG) que representa a las minorías indígenas en el sur de África cuestionó los procedimientos de consentimiento utilizados para recopilar los datos y escrito a Naturalezaeditores acusando a los autores del artículo de "arrogancia absoluta, ignorancia y miopía cultural".
El caso de San destaca la ética espinosa de la recolección de datos genéticos. Sin embargo, hoy, para hacer que la medicina sea más equitativa, los científicos ven la importancia de tomar muestras de ADN de poblaciones más diversas. La mayoría de las investigaciones genéticas utilizan ADN de descendientes de europeos, lo que significa que las aplicaciones médicas relacionadas, como las pruebas genéticas para ver la probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad, llamadas evaluaciones de riesgo poligénicas, solo pueden beneficiar a esas poblaciones. En 2018 en los Estados Unidos, por ejemplo, los Institutos Nacionales de Salud lanzaron Todos nosotros, un programa de investigación que tiene como objetivo recopilar ADN, registros de salud electrónicos y otros datos de aproximadamente un millón de estadounidenses con énfasis en incluir muchos grupos diferentes de personas.
"Cuando hacemos estudios genéticos, tratando de entender la base genética de enfermedades comunes y complejas, estamos obteniendo una instantánea sesgada", dijo Alicia Martin, genetista del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad, un centro de investigación biomédica y genómica. afiliado a Harvard y MIT.
La investigación para capturar estas instantáneas, llamada estudios de asociación de todo el genoma, solo puede sacar conclusiones sobre los datos que se han recopilado. Sin estudios que analicen cada población subrepresentada, las pruebas genéticas y las terapias no se pueden adaptar a todos. Aún así, los proyectos destinados a ser correctivos, como All of Us y Proyecto internacional HapMap, se enfrentan a un enigma ético: la recopilación de datos podría explotar a las personas que los programas pretenden ayudar.
Investigadores con All of Us ya han recopilado datos de aproximadamente 1,600 nativos americanos, algunos de los cuales viven en ciudades fuera de tierras soberanas, donde la aprobación tribal no es necesaria para la investigación genética, según Krystal Tsosie, genetista de la Universidad de Vanderbilt, quien es co liderando un estudio en colaboración con una comunidad tribal en Dakota del Norte.
"Obviamente hay un interés en monetizar biomarcadores recolectados de diversas poblaciones y poblaciones subrepresentadas", dijo Tsoise, por lo que sin las protecciones adecuadas, "la preocupación se vuelve sobre la explotación".
La investigación genética médica generalmente funciona así: los genetistas usan computadoras poderosas para comparar los genomas de las personas afectadas por una enfermedad en particular con controles sanos. Los investigadores marcan los patrones genéticos que son comunes en personas con, por ejemplo, diabetes, pero no los controles, como "asociados" con la enfermedad. Cuantas más muestras generadores alimenten los algoritmos, más probable es que los hallazgos reflejen la realidad.
Pero los estudios restringidos a descendientes de europeos solo encontrarán asociaciones entre enfermedades y "variantes que son comunes en las poblaciones de ascendencia europea", dijo Martin, si esas variantes son lo suficientemente comunes como para encontrarlas.
Los científicos usan los resultados para desarrollar puntajes de riesgo poligénicos, que cuentan las variantes de riesgo en el genoma de alguien para estimar su susceptibilidad a una enfermedad. Pero si los estudios no utilizan los genomas de poblaciones no blancas, las pruebas no detectarán las variantes problemáticas en diferentes grupos de personas. Uno 2019 Naturaleza Estudio de la genética, en el que Martin fue autor, determinó que estos puntos ciegos reducen la precisión de las pruebas poligénicas en aproximadamente dos y cinco veces en el sur o este de Asia, y las poblaciones negras, respectivamente.
En muchos casos, los grupos a los que les falta ADN tienen peores resultados de atención médica en comparación con sus contrapartes blancas, y la medicina genética podría empeorar estas disparidades. "Creo que hay una gran responsabilidad", dijo Martin. "Si observamos la historia del campo, en la última década hemos pasado de los participantes en estudios genéticos a tener un 96 por ciento de ascendencia europea a alrededor del 80 por ciento. Hemos cambiado un poco, pero no lo suficiente como para poder servir a las poblaciones minoritarias ". Jantina De Vries, bioética de la Universidad de Ciudad del Cabo, estuvo de acuerdo en que" la representación en la investigación genómica puede traer beneficios para la salud ", especialmente si se combina con medidas para desarrollar la capacidad de investigación para que, eventualmente, "haya investigadores en todos los niveles" dentro de los propios grupos.
Recolectar muestras genéticas más amplias plantea una serie de desafíos. Los esfuerzos para recolectar y estudiar los genomas de los pueblos indígenas, por ejemplo, han sido controvertidos desde principios de los años 90. El primer proyecto de este tipo, llamado Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGDP), estaba destinado a "explorar la gama completa de la diversidad del genoma dentro de la familia humana" mediante la recolección de muestras de ADN de aproximadamente 500 grupos distintos, con énfasis en los pueblos indígenas que pronto podrían "desaparecer"Las organizaciones de derechos indígenas criticaron el proyecto, discutiendo el hecho de ser tratadas como meros objetos de interés científico y potencial de comercialización. Todos nosotros, más recientemente, hemos tenido objeciones similares del Congreso Nacional de Indios Americanos.
Las preocupaciones están vinculadas a la larga historia de encuentros de explotación entre investigadores y poblaciones vulnerables. El estudio Tuskegee, en el que Servicio de salud pública de EE. UU. tratamiento retenido de hombres afroamericanos con sífilis: duró desde 1932 hasta 1972, finalizando menos de 20 años antes de la propuesta HGDP. Y en 1989, investigadores de la Universidad Estatal de Arizona muestras de ADN recolectadas de la Tribu Havasupai y reutilizó los datos para la investigación a la que los participantes no habían dado su consentimiento: sobre esquizofrenia, endogamia e historia de migración. Tsosie dijo que este contexto ha creado un "clima en el que hemos visto tribus que deciden desconectarse por completo de la investigación biomédica".
Todos los genetistas y especialistas en ética con los que habló Undark coincidieron en que la participación de la comunidad es crucial para establecer la confianza. Pero no estuvieron de acuerdo sobre el grado de compromiso. Algunos creían que obtener el consentimiento de las comunidades es necesario para la investigación ética, mientras que otros dijeron que era suficiente tener respeto y un diálogo abierto entre los investigadores y las personas que les gustaría estudiar.
Pero ambos enfoques son difíciles en el contexto de la recopilación y el análisis de datos genéticos, ya que los genetistas toman ADN de los individuos para sacar conclusiones sobre poblaciones enteras. Por ejemplo, el periódico San en Naturaleza hallazgos extrapolados con respecto a genomas individuales para discutir los genomas de las comunidades más amplias. "El genoma de uno no es específicamente suyo; el genoma de uno está informado por su ascendencia reciente, sus estructuras familiares y su ascendencia más distante", dijo Tsosie. Los genetistas nunca están "hablando de un individuo que está aislado".
La brecha entre el consentimiento individual y colectivo es en parte responsable de la continua fricción entre la ciencia genética y los pueblos indígenas. El consentimiento colectivo, dijo Tsosie, quien es ella misma navajo, es "más culturalmente consistente con la forma en que los grupos tribales se gobiernan a sí mismos". En 2017, Andries Steenkamp, un líder de San, y Roger Chennells, un abogado, escribió que el Naturaleza estudio fallido en este sentido solo obteniendo "el consentimiento informado de los indígenas que participaron".
No todos están de acuerdo en que el consentimiento colectivo puede o debe ser un requisito para todos los estudios genéticos. Por ejemplo, dijo De Vries, "depende del tipo de comunidad de la que estamos hablando", haciendo un contraste entre las comunidades pequeñas, rurales, y las poblaciones más grandes repartidas en varias ciudades o países. "Si estamos hablando de toda la población yoruba, ¿con quién hablarías?", Agregó. Los yoruba son un grupo ético de más de 20 millones de personas, la mayoría de los cuales viven en Nigeria, con poblaciones más pequeñas en Benin, Togo y en varias comunidades de la diáspora. De Vries cree que la responsabilidad recae en los investigadores de "pensar en términos de respeto a las comunidades", en lugar de en términos de consentimiento colectivo.
Obtener el consentimiento colectivo implica obstáculos logísticos, especialmente para proyectos a gran escala. El programa All of Us de los NIH, por ejemplo, no pudo recibir aportes de cada una de las 573 tribus reconocidas a nivel federal. Según Tsosie, durante las etapas de planificación, "se habló de obtener aportes tribales, pero ese plan pareció ser abandonado desde el principio". El sitio web All of Us tiene un sección sobre compromiso tribal, pero solo ofrece "consultas formales y sesiones de escucha" para proyectos en curso, no orientación sobre cómo abordar estos problemas antes de que comience un proyecto.
Entre los formuladores de políticas y los científicos no indígenas, señaló Tsosie, existe una "noción mágica" de que las partes interesadas de cada tribu pueden reunirse en una habitación "cuando, en realidad, no es así como tomamos decisiones de consenso por nosotros mismos".
Incluso más difícil que la logística, tal vez, puede ser conceptualizar los estudios genéticos para comenzar, por ejemplo, decidir qué personas pertenecen a qué grupos. "Uno de los mejores actos políticos, actos de poder, que realizamos como seres humanos es dividirnos con el propósito de conocernos y gobernarnos a nosotros mismos", dijo Jenny Reardon, socióloga que se especializa en genómica en la Universidad de California, Santa- Cruz
A nivel mundial, los pueblos indígenas son tan culturalmente distintos entre sí que una sola comprensión de una comunidad no tendrá eco en todos. Encontrar un método para la recolección de datos "que atraviese a todos los grupos indígenas va a ser realmente difícil", dijo Vanessa Hayes, genetista del Instituto Garvan de Investigación Médica y de la Universidad de Sydney en Australia, que realiza trabajo de campo en Sudáfrica. "Porque, enseguida, eso supone que todos los pueblos indígenas son iguales". Sin una base común, los científicos deben hacer el trabajo duro de comprender cada comunidad única. Como dijo Hayes, "cada grupo con el que trabajas, tienes que respetar a ese grupo y tomarte el tiempo para entender lo que es importante en ese grupo".
Hayes fue uno de los autores del 2010. Naturaleza estudió en el San, y ella fue responsable de obtener el consentimiento, recolectar muestras y discutir los resultados con la comunidad. Si bien Steenkamp y Chennells sugirieron que los investigadores se apresuraron en su recopilación de datos e ignoraron las estructuras de gobierno, Hayes respondió que, en el momento del estudio, ella ya había estado trabajando en estas comunidades durante más de una década y estaban trabajando directamente con el gobierno agencias. Ella había estado en contacto con el Grupo de Trabajo de Minorías Indígenas en África del Sur (WIMSA), la ONG que eventualmente criticaría el estudio, antes de que comenzara. Pero, dijo, "cuando volví a la comunidad y pregunté si sabían quién era WIMSA, me dijeron que no". Les pregunté si querían que WIMSA los representara, y me dijeron: 'Claro que no' ".
(Como organización, WIMSA se está reestructurando actualmente. El Consejo San de Sudáfrica, que ahora representa a las comunidades san de Sudáfrica, rechazó una entrevista con Undark, citando un requisito de compensación financiera y un contrato firmado).
Hayes siguió los principios del consentimiento colectivo, dijo, solo a un nivel más bajo que las instituciones formales como WIMSA o el Consejo de San: “Su decisión se tomó como grupo. Ellos son el grupo, son la banda, son la familia ". Agregó:" Nadie puede representarlos, sino ellos ".
Las dificultades para definir un grupo hacen que el consentimiento colectivo sea aún más desafiante.
En las circunstancias más claras, donde existe una organización establecida, los procesos de aprobación pueden ser difíciles de navegar y pueden llevar meses. Pero dentro de algunos grupos indígenas y minoritarios, los temas de representación siguen siendo controvertidos. A menudo, un científico tendrá que invertir mucho tiempo interactuando con sujetos potenciales para juzgar qué procedimientos de consentimiento son apropiados. Pocos científicos tienen el tiempo y los recursos necesarios.
No hay una manera fácil de elegir con qué organizaciones tratar, especialmente cuando hay desacuerdos internos sobre la representación. O, como lo expresó Reardon: “La gente que está tratando de democratizar la ciencia tendrá el mismo problema que las personas que intentaron tratarla como 'Solo vamos a salir a buscar estos grupos y estudiar ellos desde una perspectiva científica ".
Aunque las controversias repetidas en torno a la investigación y los grupos indígenas pueden haber retrasado su inclusión en la ciencia genética, los investigadores Oscuro habló con dicho asegurando que estas preocupaciones sean escuchadas y abordadas es una parte vital del trabajo. Los grupos indígenas exigen una mayor participación en la investigación que les concierne, ya sea bajo el programa All of Us o realizado por investigadores individuales en África. Resolver las ambigüedades éticas no es una tarea fácil, pero, como Hayes preguntó: "¿Por qué debería ser fácil?"
Adrian Pecotic es un escritor independiente con sede en Sarajevo. Ha escrito para TLS, Foreign Policy y NBC think. También bloguea para Psychology Today.
Esta historia originalmente publicada en Oscuro.