El auge de la secuenciación en Estados Unidos puede estar arrojando dinero al problema equivocado

En lugar de tratar de resolver estos problemas a nivel nacional, los contratos de secuenciación permiten que las agencias de salud pública individuales soliciten los nombres y la información de contacto de las personas que han dado positivo por variantes de interés. Pero eso solo empuja los mismos problemas de propiedad de datos hacia abajo en la cadena.

“Algunos estados son muy buenos y quieren saber mucho sobre las variantes que circulan en su estado”, dice Brian Krueger de Labcorp. “Los otros estados no lo son”.

Los epidemiólogos de salud pública a menudo tienen poca experiencia con la bioinformática y utilizan software para analizar grandes conjuntos de datos como secuencias genómicas. Solo unas pocas agencias tienen programas de secuenciación preexistentes; incluso si lo hicieran, hacer que cada jurisdicción analice solo una pequeña porción del conjunto de datos socava la cantidad de conocimiento que se puede obtener sobre el comportamiento en el mundo real.

Sin embargo, superar esos problemas, lo que facilita la conexión de secuencias y metadatos clínicos a gran escala, requeriría algo más que una reforma de raíz y rama de las regulaciones de privacidad. Necesitaría una reorganización de todos los sistemas de salud pública y de salud en los Estados Unidos, donde cada una de las 64 agencias de salud pública operan como feudos, y no hay centralización de información o poder.

“Los metadatos son la nuez más grande que aún no se ha resuelto”, dice Jonathan Quick, director gerente de respuesta, preparación y prevención ante una pandemia de la Fundación Rockefeller. (La Fundación Rockefeller ayuda a financiar la cobertura en ., aunque no tiene supervisión editorial). Debido a que es muy difícil para la salud pública reunir conjuntos de datos lo suficientemente grandes como para comprender realmente el comportamiento de las variantes en el mundo real, nuestra comprensión debe provenir de los fabricantes de vacunas. y los hospitales agregan secuenciación a sus propios ensayos clínicos, dice.

Es frustrante para él que ya existan tantos conjuntos de datos de información útil en registros médicos electrónicos, registros de vacunación y otras fuentes, pero que no se puedan usar fácilmente.

“Hay mucho más que se podría aprender, y aprender más rápido, sin los grilletes que ponemos en el uso de esos datos”, dice Quick. “No podemos simplemente confiar en las empresas de vacunas para realizar la vigilancia”.

Impulsar la bioinformática a nivel estatal

Si se espera que los laboratorios de salud pública se centren más en rastrear y comprender las variantes por sí mismos, necesitarán toda la ayuda que puedan obtener. Hacer algo sobre las variantes caso por caso, después de todo, es un trabajo de salud pública, mientras que hacer algo sobre las variantes a nivel político es político.

Los laboratorios de salud pública generalmente utilizan la genómica para exponer información sobre brotes que de otro modo estaría oculta, o como parte de los esfuerzos de seguimiento y rastreo. En el pasado, la secuenciación se ha utilizado para conectar los brotes de E. coli a granjas específicas, identificar e interrumpir las cadenas de transmisión del VIH, aislar los casos de ébola en los EE. UU. Y seguir los patrones anuales de la gripe.

Incluso aquellos con programas bien establecidos tienden a usar la genómica con moderación. El costo de la secuenciación ha disminuido vertiginosamente durante la última década., pero el proceso aún no es barato, especialmente para los departamentos de salud estatales y locales con problemas de liquidez. Las máquinas en sí cuestan cientos de miles de dólares para comprar y más para ejecutar: Illumina, uno de los mayores fabricantes de equipos de secuenciación, dice que los laboratorios gastan un promedio de $ 1.2 millones

anualmente en suministros para cada una de sus máquinas.

“Perderemos un montón de oportunidades si simplemente les damos dinero a los departamentos de salud para que establezcan programas sin tener una estrategia federal para que todos sepan lo que están haciendo”.

Las agencias de salud no solo necesitan dinero; también necesitan experiencia. La vigilancia requiere bioinformáticos altamente capacitados para convertir las largas cadenas de letras de una secuencia en información útil, así como personas que expliquen los resultados a los funcionarios y los convenzan de que conviertan las lecciones aprendidas en políticas.

Afortunadamente, la OAMD ha estado trabajando para apoyar a los departamentos de salud estatales y locales mientras intentan comprender sus datos de secuenciación, empleando bioinformáticos regionales para consultar con los funcionarios de salud pública y facilitando los esfuerzos de las agencias para compartir sus experiencias.

También está invirtiendo cientos de millones en la construcción y el apoyo de los propios programas de secuenciación de esas agencias, no solo para el covid, sino para todos los patógenos.

Pero muchas de esas agencias se enfrentan a la presión de secuenciar tantos genomas de covid como sea posible. Sin una estrategia coherente para recopilar y analizar datos, no está claro cuánta utilidad tendrán esos programas.

“Perderemos un montón de oportunidades si simplemente les damos dinero a los departamentos de salud para que establezcan programas sin tener una estrategia federal para que todos sepan lo que están haciendo”, dice Warmbrod.

Visiones iniciales, usurpadas

Mark Pandori es director del laboratorio de salud pública del estado de Nevada, uno de los programas que apoya la OAMD. Ha sido un firme defensor de la vigilancia genómica durante años. Antes de mudarse a Reno, dirigió el laboratorio de salud pública en el condado de Alameda, California, donde ayudó a ser pionero en un programa que utiliza la secuenciación para rastrear cómo se transmiten las infecciones en los hospitales.

Convertir secuencias en datos utilizables es el mayor desafío para los programas de genómica de salud pública, dice.

“El CDC puede decir, ‘ve a comprar un montón de equipo de secuenciación, haz un montón de secuenciación’. Pero no hace nada a menos que los consumidores de esos datos sepan cómo usarlos y cómo aplicarlos ”, dice. “Les hablo de la robótica que necesitamos para secuenciar las cosas todos los días, pero los departamentos de salud solo necesitan una forma sencilla de saber si los casos están relacionados”.

Cuando se trata de variantes, los laboratorios de salud pública están bajo muchas de las mismas presiones que enfrentan los CDC: todos quieren saber qué variantes están circulando, si pueden o no hacer algo con la información.

Pandori lanzó su programa de secuenciación de covid con la esperanza de reducir el trabajo necesario para investigar posibles brotes de covid, identificando rápidamente si los casos detectados cerca unos de otros estaban relacionados o eran coincidentes.

Su laboratorio fue el primero en América del Norte en identificar a un paciente reinfectado con covid-19, y luego encontró la variante B.1.351 en un hombre hospitalizado que acababa de regresar de Sudáfrica. Con el rastreo rápido de contactos, el departamento de salud pudo evitar que se propagara.

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