La terapia genética ofrece esperanza a quienes padecen enfermedades genéticas ultrararas

Estos esfuerzos desesperados piden a los padres que superen obstáculos casi imposibles. Deben convertirse en expertos en el desarrollo de fármacos, recaudar millones y engatusar incansablemente a los científicos. Pocas personas pueden lograrlo.

“Hay mucha gente que sabe cómo hacer terapia génica, pero el conocimiento está fragmentado y muchas cosas pueden salir mal”, dice Sanath Kumar Ramesh, un desarrollador de software cuyo hijo padece una enfermedad rara diferente. Ramesh fundó una organización, Tratamientos abiertos, que consiste en crear software que las familias pueden utilizar para organizar la investigación de la terapia génica, incluidos pasos como la contratación de científicos para crear modelos animales de una enfermedad.

“Creo que en el futuro, la distinción entre científicos y padres se volverá borrosa”, dice.

Para los padres cuyos hijos ya han sido aceptados en el ensayo de Dayton, la terapia génica puede ser su última oportunidad. Uno de ellos es Meagan Rockwell, un técnico de uñas en Cedar Rapids, Iowa, cuya hija, Tobin Grace

, que ahora tiene tres años y medio, fue diagnosticado con Canavan en 2018.

“Nos dijeron que lo sentimos, que no hay nada que podamos hacer, sin tratamiento, sin cura. Tendrás suerte si ella cumple cinco años. Fue un duro golpe saber que su único hijo tiene una enfermedad cerebral que limita la vida ”, dice Rockwell.

Rockwell dice que se enteró del esfuerzo de terapia genética de Leone en línea y finalmente recaudó más de 250.000 dólares. “En ese momento, Tobin era la persona más joven en los EE. UU. Con Canavan, y creo que eso jugó un gran factor en su aceptación”, dice, y agrega que Leone les dice a los padres que el dinero los coloca al frente de la fila, pero no Garantizar el trato.

Bateman-House, el bioético, dice que otro riesgo es si los padres realmente pueden juzgar los beneficios de un procedimiento experimental de una manera “desapasionada”, especialmente si han invertido una fortuna en el esfuerzo. “No es solo que su hijo se enfrente a una condición peligrosa; es que su sangre, sudor y lágrimas es lo que está financiando esta intervención ”, dice. “Podría ser increíblemente difícil para un padre cambiar de opinión y decir ‘No vamos a hacer esto’”.

Esperanza versus riesgo

Actualmente, el estudio de Dayton tiene suficientes suministros del fármaco genético para tratar solo a nueve o diez niños. Se fabricó en España, pero solo después de que los investigadores y las familias superaron lo que ellos llaman una prueba de trámites burocráticos, retrasos y obstáculos, algunos de los cuales los reguladores gubernamentales deciden qué tratamientos genéticos se pueden probar y si los ensayos se planifican adecuadamente.

En un momento, en 2019, los Landsman llevaron a sus hijos a la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Para una reunión que lograron después de docenas de llamadas a legisladores. “De antemano éramos un número de caso en su gran pila de papeles”, dice Jennie Landsman, la madre de los niños. “Tenían objeciones muy técnicas. En la reunión detuvimos a Benny y Josh y dijimos ‘Esperamos que este problema tan técnico no detenga el tratamiento’ ”.

Benny Landsman y su hermano menor Josh padecen la enfermedad de Canavan, un trastorno hereditario fatal. En abril, Benny se sometió a un procedimiento de terapia génica en un intento por agregar un gen corregido a sus células cerebrales.

CORTESÍA DE JENNIE LANDSMAN

El juicio de Dayton obtuvo luz verde en diciembre y comenzó apenas a tiempo para Benny, quien alcanzará el límite de edad de cinco años en junio. “Benny es el piloto. Benny es el niño ‘Dios, esperamos que esto funcione’ ”, dice Rockwell, quien aún no tiene una fecha para el procedimiento de su hija.

¿Cuál es la probabilidad de que la terapia funcione? Las técnicas de reemplazo de genes han tenido un éxito notable, curando a niños que no tienen sistema inmunológico y previniendo enfermedades cerebrales. Desde 2017, también se aprobó la venta de una pequeña cantidad de terapias genéticas en los EE. UU., A precios tan altos como $ 2.1 millones por niño.

Los precios récord han despertado el interés entre las empresas biotecnológicas especializadas, que ahora ven un negocio incluso en las enfermedades superraras. Uno, llamado Aspa Therapeutics, dice que tiene planes de iniciar un ensayo diferente de terapia génica Canavan. Su director ejecutivo, Eric David, estima que hay 1.000 niños vivos con la enfermedad en Estados Unidos y Europa. “Eso, para nosotros, es suficiente”, dice.

No hay certeza de que la terapia genética tenga éxito en Canavan. Incluso si el gen corregido detiene el avance de la enfermedad, es posible que el cerebro de los niños ya haya sufrido daños irreversibles.

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