Al igual que las recetas atesoradas que se transmiten de generación en generación, solo hay algunas regiones del ADN que la evolución no se atreve a modificar. Los mamíferos de todas partes comparten una variedad de tales secuencias codificadas, por ejemplo, que han permanecido intactas durante millones de años.
Los humanos son una extraña excepción a este club. Por alguna razón, las recetas conservadas durante mucho tiempo por nuestros antiguos ancestros fueron repentinamente ‘condimentadas’ dentro de un corto período de tiempo evolutivo.
Debido a que somos la única especie en la que estas regiones se han reescrito tan rápidamente, se llaman ‘regiones aceleradas humanas‘ (o HAR). Además, los científicos creen que al menos algunos HAR podrían estar detrás de muchas de las cualidades que distinguen a los humanos de sus parientes cercanos, como los chimpancés y los bonobos.
Dirigido por biólogo computacional kathy pollard, director del Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology en EE. UU.
en un nuevo estudioel equipo de Pollard descubrió que el plegamiento tridimensional del ADN humano en el núcleo es un factor clave en este momento crucial para nuestra especie.
Imagine un trozo de ADN de nuestro último ancestro común con los chimpancés como una bufanda larga envuelta alrededor de su cuello, con rayas de varios colores que recorren su tejido a lo largo de toda su longitud.
Ahora imagina que alguien trató de hacer exactamente la misma bufanda, pero no siguió el patrón original. Algunas de las franjas son más estrechas, otras más anchas y algunas presentan colores en un orden diferente al original.
Cuando envuelves esa nueva bufanda alrededor de tu cuello de la misma manera que la original, las rayas que se encuentran una al lado de la otra en el lazo ya no son las mismas.
Al igual que esta bufanda, una gran diferencia entre el ADN humano y el del chimpancé es estructural: grandes trozos de los componentes básicos del ADN se han insertado, eliminado o reorganizado en el genoma humano. Entonces, el ADN humano se pliega de manera diferente en el núcleo en comparación con el ADN de otros primates.
El equipo de Pollard investigó si estos cambios estructurales en el ADN humano, y su plegamiento 3D alterado, podrían haber llevado a genes particulares dentro de los HAR a ser ‘secuestrados’, vinculándolos a genes codificadores de proteínas diferentes a los que se aplicaron originalmente.
Muchos genes dentro de HAR están vinculados a otros genes, actuando como potenciadores (lo que significa que aumentan la transcripción de sus genes vinculados).
“Los potenciadores pueden afectar la actividad de cualquier gen que termine cerca, lo que puede variar según cómo se pliegue el ADN”. pollard dijo .
en un estudio publicado a principios de este añoel equipo de Pollard creó un modelo que sugería que las rápidas variaciones que aparecían en los HAR en los primeros humanos a menudo se oponían entre sí, aumentando y disminuyendo la actividad de un potenciador en una especie de ajuste genético, un modelo respaldado por su nueva investigación.
Para su estudio más reciente, el equipo comparó los genomas de 241 especies de mamíferos utilizando el aprendizaje automático para manejar una gran cantidad de datos.
Identificaron 312 HAR y examinaron dónde se encuentran dentro de los ‘vecindarios’ 3D de ADN plegado. Casi el 30 por ciento de los HAR estaban en las regiones del ADN donde las variaciones estructurales habían causado que el genoma se plegara de manera diferente en humanos en comparación con otros primates.
El equipo también descubrió que los vecindarios que contenían HAR eran ricos en los genes que diferencian a los humanos de nuestros parientes más cercanos, los chimpancés.
En un experimento que comparó el ADN dentro de células madre humanas y de chimpancé en crecimiento, un tercio de las HAR identificadas se transcribieron específicamente durante el desarrollo de la neocorteza humana.
Muchos HAR desempeñan un papel en el desarrollo del embrión, especialmente en la formación de vías neuronales asociadas con la inteligencia, la lectura, las habilidades sociales, la memoria, la atención y el enfoque, características que sabemos que son claramente diferentes en los humanos que en otros animales.
En HAR, estos genes potenciadores, sin cambios durante millones de años, pueden haber tenido que adaptarse a sus diferentes genes diana y dominios reguladores.
“Imagina que eres un potenciador que controla los niveles de hormonas en la sangre, y luego el ADN se pliega de una manera nueva y, de repente, estás sentado junto a un gen neurotransmisor y necesitas regular los niveles químicos en el cerebro en lugar de en la sangre”. dijo Pollard.
“Algo grande sucede como este cambio masivo en el plegamiento del genoma, y nuestras células tienen que arreglarlo rápidamente para evitar una desventaja evolutiva”.
Todavía no entendemos exactamente cómo estos cambios han impactado aspectos específicos de nuestro desarrollo cerebral y cómo se convirtieron en una parte integral del ADN de nuestra especie. Aunque Pollard y su equipo ya están planeando profundizar en estas preguntas.
Pero su investigación hasta ahora muestra cuán única, e improbable, es realmente la evolución del cerebro humano.
Este estudio fue publicado en Ciencia.