Una sola prueba genética puede diagnosticar con precisión 25 enfermedades raras más rápido que nunca

Los científicos han desarrollado una prueba genética rápida que puede diagnosticar una amplia gama de enfermedades raras de los músculos y los nervios con una precisión casi perfecta.

Trastornos repetidos en tándem son una familia de más de 50 enfermedades hereditarias, incluida la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que parecen ocurrir cuando las secuencias cortas de ADN se repiten demasiadas veces.

Repeticiones en tándem pueden surgir a través de errores en la replicación del ADN, que luego se transmiten a las generaciones posteriores. Sin embargo, muchos son benignos y todos los seres vivos los tienen en diferentes patrones y combinaciones, lo que los convierte en una herramienta útil para determinar las relaciones entre individuos, como la paternidad o el rastreo del origen de las infecciones.

Pero a veces surgen en partes problemáticas de nuestros genomas.

Dependiendo de dónde ocurran, las formas inusualmente largas de estas secuencias repetitivas pueden provocar una degeneración neurológica o neuromuscular. Sin embargo, debido a que hay 37 genes conocidos que están vinculados a trastornos de repetición en tándem cortos, se pueden realizar múltiples pruebas antes de identificar a los responsables de los síntomas de un individuo.

Para pacientes como John, uno de los participantes en un nuevo estudio, puede llevar más de una década reducir las opciones.

John finalmente fue diagnosticado con ataxia cerebelosa, neuropatía y síndrome de arreflexia vestibular, o CANVAS para abreviar. Este es un trastorno del movimiento neurodegenerativo, que está relacionado con una expansión de secuencias repetidas de ADN. en el gen RFC1

.

Sin embargo, solo en este gen, hay una diversidad de formas en que se pueden repetir secuencias cortas de ADN, lo que dificulta una prueba de diagnóstico general.

“Tuve prueba tras prueba durante más de 10 años y absolutamente ninguna respuesta sobre qué estaba mal”, dice Juan.

Neurólogo Kishore Kumar dice él y sus colegas del Instituto Garvan de Investigación Médica en Australia se refieren a este proceso estresante como la ‘odisea del diagnóstico’. Mientras pacientes como John esperan años y años por respuestas, sus síntomas empeoran gradualmente.

Si bien actualmente no existe una cura para los trastornos repetidos en tándem, el diagnóstico temprano puede ayudar a los pacientes a controlar sus síntomas y, con suerte, detener parte de la progresión de la enfermedad, por lo que la prueba recientemente desarrollada debería marcar una gran diferencia para los pacientes.

“Esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro”. dice Kumar, “ayudar a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no tienen, o tratamientos riesgosos que suprimen su sistema inmunológico”.

La evaluación recientemente desarrollada se basa en la tecnología de nanoporos, que puede analizar fragmentos largos de ADN o ARN en regiones repetitivas conocidas del genoma humano.

Tomando una sola muestra de ADN de la sangre de un individuo, los investigadores pueden pasar los ácidos nucleicos a través de un nanoporo de proteínautilizando cambios en la corriente eléctrica que surgen de las interacciones moleculares para decodificar en tiempo real las secuencias de 40 genes que se sabe que están conectados a 25 enfermedades repetidas en tándem.

Entre los 37 pacientes que fueron evaluados con este método, incluido John, todos coincidieron correctamente con su enfermedad neurogenética.

“Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían, incluida la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras y más”. dice el genómico Ira Deveson, también del Instituto Garvan.

Las pruebas actuales de secuenciación de genes requieren máquinas tan grandes como refrigeradores, mientras que la tecnología de nanoporos no es más grande que una grapadora. También cuesta cientos de miles de dólares menos, lo que significa que podría ampliarse y distribuirse fácilmente.

Los investigadores ahora están tratando de obtener la aprobación clínica del método. Esperan que en dos a cinco años la prueba diagnóstica se utilice con regularidad.

El estudio fue publicado en Avances de la ciencia.

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