Variantes genéticas raras están curiosamente relacionadas con ser zurdo: Heaven32

Un nuevo estudio ha asociado variantes raras de genes específicos con el desarrollo de la zurda en humanos.

Aprender cómo estas variaciones hacen que los zurdos sean diferentes en otros aspectos podría ayudar a resolver misterios como, por ejemplo, cómo los genes pueden hacer que las personas sean más propensas a sufrir trastornos del neurodesarrollo o desarrollar enfermedades neurodegenerativas.

Investigadores del Instituto Max Planck de Psicolingüística de los Países Bajos estudiaron datos genéticos de más de 350.000 personas. También encontraron algunas posibles similitudes y diferencias entre los trastornos relacionados con el cerebro y factores de codificación raros que contribuyen a la zurda.

Las orientaciones restringidas que se asemejan a los reflejos de las manos humanas son sorprendentemente comunes en biología. Incluso las moléculas suelen tener una orientación constante denominada su quiralidad. Los componentes básicos de las proteínas suelen tener una estructura que se describe como zurda, mientras que el ADN que se encuentra naturalmente en todos los seres vivos se retuerce en forma diestra.

Pero no siempre es obvio por qué la naturaleza tiene preferencias por sesgos particulares. Parece que aquellos de nosotros que tenemos dos manos que parecen igualmente hábiles, unidas a brazos igualmente útiles, deberíamos tener la misma probabilidad de ser diestros o zurdos. Pero sólo alrededor del 10 por ciento de las personas son zurdas.

“Este sesgo general es ampliamente consistente en todos los continentes y ha sido estable a lo largo de la historia de la humanidad”, afirman el genetista Clyde Francks y sus colegas. escribir en su artículo publicado.

Los zurdos son más prevalente entre aquellos con ciertos trastornos del desarrollo neurológico, y la lateralidad y el lenguaje son estrechamente relacionadalo que ha impulsado una extensa investigación, con un creciente conjunto de pruebas que implican a nuestros genes.

A estudio basado en gemelos descubrió que la zurda se hereda en aproximadamente uno de cada cuatro casos. Asimetrías cerebrales que causan el dominio de las manos comienzan a formarse temprano en la vida, y la preferencia de las manos del bebé se puede ver mientras aún está en el útero.

Los investigadores están comenzando a identificar algunos de los genes responsables de que nuestra mano izquierda asuma tareas que la mano opuesta realiza de alguna manera muy incómoda, como escribir.

Un estudio de 400.000 registros individuales en 2019 descubrió las primeras cuatro regiones genéticas relacionadas con la zurda. En 2020un estudio de asociación de todo el genoma de más de 1,7 millones de personas encontró 41 variantes genéticas que influyen en ser zurdo.

“Los genes implicados incluyen varios que codifican tubulinas (componentes de microtúbulos) o proteínas asociadas a microtúbulos”, dijeron los investigadores explicar. “Aquí examinamos si la zurda también se ve influenciada por variantes de codificación raras”.

Los investigadores examinaron datos genéticos de más de 350.000 personas en el Biobanco del Reino Unido para determinar el impacto de variantes genéticas raras en la zurda. Su análisis incluyó a 38.043 zurdos y 313.271 diestros.

Buscaron genes específicos relacionados con la zurda y calcularon en qué medida estos raros cambios genéticos podrían influir en ello. A nivel poblacional, encontraron que la heredabilidad de la zurda con estas raras variantes de codificación era de alrededor del 1 por ciento.

Franks y su equipo descubrieron que las personas zurdas tienen 2,7 veces más probabilidades de tener variantes codificantes raras en un gen llamado TUBB4B que codifica las tubilinas que producen microtúbulos. Los microtúbulos forman parte del citoesqueleto que da forma a las células y son importante para el desarrollo de las neuronasmigración y plasticidad.

“No se sabe cómo los microtúbulos afectan la variación interindividual en la lateralidad humana”, escribir Los autores, “pero se ha sugerido que pueden contribuir a la quiralidad celular en las primeras etapas del desarrollo del cerebro y, por lo tanto, a la formación intrínseca de órganos del eje izquierda-derecha del cerebro”.

No encontraron ninguna asociación entre ser zurdo y ninguno de los nueve genes implicados en enfermedades neurodegenerativas mediante estudios del exoma a gran escala.

Sin embargo, sí encontraron que las personas con variaciones en dos genes previamente asociado con autismo, DSCAM y FOXP1potencialmente también tienen posibilidades sustancialmente mayores de ser zurdos.

La mayoría de los zurdos no tienen autismo, pero el mayor tasa de zurdos puede deberse a cambios genéticos raros, sugieren los autores. Cuando las mutaciones DSCAM o FOXP1 contribuyen al autismo, es posible que los cambios en el desarrollo del eje izquierdo-derecho del cerebro sean parte de la causa.

“Este estudio revela el papel de variantes raras que alteran las proteínas en la zurda, proporcionando más evidencia de la participación de microtúbulos y genes relevantes para el trastorno”, afirman los autores. escribir.

Francks y sus colegas creen que es probable que el mapeo de asociaciones de variantes raras en estudios más amplios implique aún más genes en la zurda.

La investigación ha sido publicada en Comunicaciones de la naturaleza.

Heaven32: