Una enfermedad cutánea rara y mortal se ha curado en pacientes por primera vez: Heaven32
Una infección cutánea rara y potencialmente mortal con resultados de pesadilla pronto podría tener cura.
La infección comienza como una erupción aparentemente inofensiva y, antes de que la persona se dé cuenta, más del 30 por ciento de la piel de su cuerpo comienza a ampollarse y desprenderse en láminas, generalmente comenzando con la cara y el pecho antes de progresar a la boca, los ojos y los genitales.
Pronto pueden seguir infecciones, insuficiencia orgánica y neumonía. En un tercio de todos los casos, la enfermedad resulta mortal. Para quienes sobreviven, la recuperación puede llevar meses y generalmente requiere un tratamiento similar al de las víctimas de quemaduras.
La infección debilitante es una respuesta inmune a los medicamentos, llamada necrólisis epidérmica tóxica (NET), y aunque afortunadamente es muy rara y afecta a uno o dos millones de personas en todo el mundo cada año, su aparición es muy impredecible.
DIEZ está vinculado con más de 200 medicamentosy puede afectar a todos los grupos de edad y etnias, aunque tiende a ser más común en mujeres que en hombres y es 100 veces más prevalente en personas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH).
Un equipo internacional de investigadores, dirigido por bioquímicos del Instituto Max Planck de Alemania, afirma haber curado a siete pacientes con TEN o una versión ligeramente menos grave de la infección, conocida como síndrome de Stevens-Johnson (SJS). Ninguno de los pacientes informó efectos secundarios.
“Estoy más que orgulloso de esta increíble colaboración en investigación que ya ha ayudado a salvar las vidas de múltiples pacientes”. dice La investigadora biomédica Holly Anderton del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall de Australia.
“Las siete personas tratadas con esta terapia en nuestro estudio experimentaron una rápida mejoría y una recuperación completa, con resultados asombrosos que probablemente han desbloqueado una cura para la afección”.
Uno de esos pacientes era un hombre de 59 años que desarrolló TEN en el 35 por ciento de su cuerpo después de comenzar el tratamiento para el cáncer de pulmón. El paciente había perdido tanta piel que su riesgo de mortalidad previsto era casi del 60 por ciento.
Sin embargo, al tomar un nuevo inhibidor inmunológico, su infección dejó de progresar. Después de 16 días, estaba casi completamente curado.
La clase de drogas, llamada Inhibidores de AS (JAKi), parecen funcionar suprimiendo una vía inmune hiperactiva.
Los científicos descubrieron la importancia de esta vía de señalización utilizando muestras de piel de pacientes con TEN, para ver qué células individuales estaban provocando la enfermedad mortal. En total, identificaron seis proteínas implicadas en la vía JAK/STAT que están reguladas positivamente en personas con infección de la piel.
La vía JAK/STAT es el principal impulsor de la inflamación de la piel, las células cutáneas dañadas y el desprendimiento epidérmico.
Utilizando modelos de TEN en roedores, los investigadores descubrieron que entre uno y tres días después de tomar un inhibidor oral de JAK, las infecciones de la piel habían mejorado notablemente.
“Sobre la base de nuestros convincentes datos preclínicos y la urgente necesidad clínica en esta devastadora enfermedad, tratamos a siete pacientes con TEN o SJS-TEN superpuestos con JAKi no aprobado”, escribe el equipo de investigadores, dirigido por el bioquímico Thierry Nordmann del Instituto Max Planck.
Los siete pacientes respondieron bien al tratamiento y fueron dados de alta con buena salud, lo que allanó el camino para un futuro ensayo clínico.
“Un paciente puede tardar semanas en recuperarse del daño, incluso después de haber dejado de tomar el medicamento que desencadenó la reacción adversa”. dice Anderton.
“Poder detener rápidamente la progresión de esta enfermedad, como hemos visto en nuestro estudio, supondrá una gran diferencia en el estándar de atención de los pacientes diagnosticados con esta afección potencialmente mortal”.
El estudio fue publicado en Naturaleza.