Seis trastornos óseos raros de los que probablemente no haya oído hablar

Para febrero, nos enfocaremos en las partes del cuerpo que nos dan forma, nos oxigenan y nos impulsan mientras damos largos paseos por la playa. Huesos óseos de buena fe. Estos bloques de construcción esqueléticos inspiran curiosidad y provocan miedo en diferentes personas: esperamos que nuestras historias, que abarcan todo, desde cirugías y suplementos hasta una buena deshuesada a la antigua, solo hagan lo primero. Una vez que haya arruinado su mente con hechos óseos, consulte nuestros meses temáticos anteriores: músculo y grasa.

Los huesos son, literalmente, la base de todo tu cuerpo. Sin ellos, eres un montón de goo. Con ellos, sin embargo, eres un montón de cosas que pueden sostenerte y caminar, correr, saltar y saltar a tu antojo.

Entonces, cuando las cosas salen mal con los huesos, todo puede convertirse en un desastre. Más allá de sus fracturas básicas y reemplazos de cadera, hay algunos trastornos extraños e inusuales que pueden manifestarse en su esqueleto. Reunimos siete de los más interesantes, desde los extremadamente raros hasta los más comunes.

La “cera de vela goteante” es el descriptor clásico aplicado a las radiografías de personas con melorheostosis, un trastorno en el que ciertos huesos crecen capas externas adicionales creando áreas con forma de bulbo que se asemejan a la cera derretida de un palo de vela. La enfermedad casi nunca afecta a ambos lados del cuerpo por igual, y generalmente se limita a una parte del esqueleto. Ni siquiera afecta a un hueso individual de manera uniforme: los crecimientos generalmente aparecen solo en el lado derecho o izquierdo. Debido a esta irregularidad, las personas con melorheostosis a menudo terminan con diferentes longitudes de extremidades, y las capas adicionales causan rigidez y dolor en las articulaciones.

Aunque el nombre largo y complicado de este trastorno hace que suene francamente aterrador, la afección en realidad es bastante común (hasta el 12 por ciento de las mujeres lo tiene) y benigna: es un engrosamiento del interior del hueso frontal del cráneo (el que produce hasta la frente) Por lo general, causa tan pocos problemas que es un hallazgo incidental en una radiografía o resonancia magnética. Algunas personas pueden tener dolores de cabeza y los casos más graves han causado problemas de memoria, pero la gran mayoría de las personas con hiperostosis frontal interna son asintomáticas. Sin embargo, extrañamente, el engrosamiento se ha asociado con una gran cantidad de afecciones, desde obesidad hasta problemas de tiroides y crecimiento excesivo de vello (hipertricosis), aunque nadie tiene claro si el engrosamiento óseo realmente causa alguno de estos problemas.

Existen muchas formas de enanismo, pero la más común se conoce como acondroplasia. Aunque puede ser hereditario, la mayoría de las personas con enanismo acondroplásico no tienen antecedentes familiares. En cambio, ocurre a través de una mutación aleatoria en un gen de una proteína llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3. Los receptores de crecimiento de fibroblastos son un grupo de proteínas que envían señales para que el cuerpo crezca, y el FGFR3 juega un papel especial en el desarrollo óseo. Las mutaciones que causan acondroplasia significan que el FGFR3 falla, lo que resulta en un esqueleto anormalmente pequeño.

La enfermedad de los huesos frágiles no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de trastornos relacionados con los huesos que se rompen fácilmente. La causa más común es una mutación en uno de los dos genes de colágeno que resulta en la falta de colágeno tipo I, un tipo de proteína estructural que fortalece los huesos. Sin él, puede terminar no solo con huesos que se fracturan fácilmente, sino también con articulaciones sueltas, curvas en la columna vertebral, mala musculatura y un tinte azulado en la parte blanca de los ojos (sin colágeno, las venas subyacentes en los ojos muestran mediante). Aunque las mutaciones reales varían, la osteogénesis imperfecta es generalmente un trastorno hereditario.

Aunque pensamos en el hueso como algo endurecido y algo muerto, el hueso es en realidad una parte viva y cambiante de su cuerpo. Se está reconstruyendo y reparando constantemente, y una parte importante de ese proceso involucra células llamadas osteoclastos que reabsorben los huesos, liberando el material óseo en el torrente sanguíneo como calcio y varios minerales, para dar paso a nuevos componentes. Pero si no tienes osteoclastos que funcionen correctamente, terminas con un esqueleto mucho más denso de lo normal a medida que las células acumulan hueso nuevo de manera progresiva sin poder quitar las cosas viejas. Todo ese material extra no los hace más fuertes. Más bien, la osteopetrosis hace que los huesos sean más propensos a fracturarse, y el hueso extra puede afectar los nervios de tal manera que puede conducir a la ceguera, la sordera y la parálisis facial. El tipo hereditario, llamado enfermedad de Albers-Schonberg, no es necesariamente tan grave, pero es una mutación dominante y, por lo tanto, comúnmente se transmite dentro de las familias.

Una cosa es que los huesos crezcan demasiado, pero otra es que los huesos aparezcan donde no deberían estar. Pero eso es exactamente lo que es FOP. Es un trastorno del tejido conectivo causado por una mutación genética aleatoria en la que los ligamentos, los tendones e incluso los músculos se osifican con el tiempo, aunque extrañamente no ocurre en una marcha lenta y constante. Los brotes ocurren en forma de hinchazón, a menudo después de contraer un virus o sufrir una lesión, y a medida que la hinchazón desaparece, el hueso reemplaza cualquier tejido conectivo que se encuentre en el área. Comienza durante la primera infancia y afecta el cuello, la espalda, los brazos, el pecho y las piernas y, finalmente, puede pasar a otras articulaciones. Cuanto más hueso crece, más rígida e inmovilizada se vuelve una persona.

En oposición a los dos trastornos anteriores, la desaparición de la enfermedad ósea hace más o menos lo que su nombre implica: desaparece los huesos. Nadie está exactamente seguro de qué causa el GSD, pero parece ser el resultado de un sistema linfático hiperactivo. Normalmente, ese sistema transporta la linfa, un líquido compuesto de proteínas, grasas y un tipo de glóbulo blanco llamado linfocitos, alrededor del cuerpo, lo que ayuda a eliminar los desechos celulares. Las personas con GSD terminan con vasos linfáticos que se infiltran en sus huesos y los rompen con el tiempo. Finalmente, el hueso se reemplaza con tejido conectivo fibroso, lo que resulta en todo tipo de problemas dependiendo de las partes del esqueleto afectadas.

La mayoría de estos trastornos son extremadamente raros, pero si hay algo que los haga aún más fascinantes, y tal vez incluso lo ayuden a apreciar aún más su esqueleto.