Las pruebas de ADN para consumidores siguen siendo una industria en auge, pero una nueva investigación publicada el lunes sugiere que tiene un defecto evidente en su poder predictivo. Los hallazgos indican que un método común de prueba utilizado por muchas empresas es terrible para identificar correctamente mutaciones genéticas raras que podrían aumentar la probabilidad de problemas de salud como el cáncer. Como resultado, muchos usuarios podrían correr el riesgo de sufrir un falso susto de salud.
Investigadores de la Universidad de Exeter en el Reino Unido analizaron un método de prueba que se basa en polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP. Los SNP son una variación individual de un solo nucleótido (el bloque de construcción básico del ADN y el ARN) a lo largo del genoma. Los científicos han desarrollado chips que pueden probar muchos SNP a la vez, que las empresas suelen utilizar como marcadores para precisar la ascendencia reciente de una persona, así como su probabilidad de tener ciertos rasgos o desarrollar ciertas enfermedades.
Estos pequeños cambios son el tipo más común de variación genética que puede tener una persona, con más de 300 millones de SNP descubiertos hasta la fecha. Pero algunos SNP son mucho más raros que otros. Y según los autores de este nuevo estudio, publicado el lunes en BMJ, estos chips no son tan buenos para identificar los SNP más raros.
Los investigadores analizaron datos del Biobanco del Reino Unido, un proyecto de investigación que recopiló información genética de más de medio millón de residentes con la esperanza de comprender mejor la salud pública. Unos 50.000 participantes en el proyecto se han sometido a pruebas de SNP y se ha secuenciado todo su genoma, lo que permite a los investigadores tener una línea de base para comparar la precisión del primero. También compararon datos del Proyecto Genoma Personal, originalmente fundada en la Universidad de Harvard, a partir de 21 voluntarios que se sometieron a pruebas de SNP y secuenciaron su genoma a través de una empresa comercial.
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Cuando se trataba de detectar variantes genéticas que aparecen con frecuencia, los chips hicieron un gran trabajo, con más del 99% de precisión cuando se compararon con los datos de secuenciación. Pero cuanto más raro era el SNP que se suponía que debían buscar, peor se desempeñaba al confirmar que realmente estaba allí. Para las variantes que se cree que aparecen en menos de una de cada 100,000 personas (0.001%), la tasa promedio de falsos positivos para estas pruebas fue del 84%, lo que significa que identificó correctamente la variante existente solo el 16% del tiempo. Y en 20 de los 21 voluntarios del Proyecto Genoma Personal, los investigadores encontraron al menos un resultado falso positivo.
“Si bien los chips SNP son excelentes para detectar variantes genéticas comunes, no fueron diseñados para probar variantes raras y era bien sabido en la comunidad de investigación genética que no eran la herramienta adecuada para este propósito”, dijo la autora principal del estudio, Caroline Wright, genetista y profesor de medicina genómica en la Universidad de Exeter, le dijo a Gizmodo por correo electrónico. Sin embargo, según los investigadores, el suyo es el primer estudio que intenta estimar esta falta de precisión frente al estándar de oro de la secuenciación del genoma completo.
La investigación del equipo no destaca a una empresa específica. Pero ellos dijeron que han visto una tendencia creciente de empresas que utilizan estos chips SNP para detectar mutaciones raras que causan enfermedades, incluidas las asociadas con el cáncer de mama. Y, como era de esperar, ha habido caso informes de los consumidores que creyeron erróneamente que estaban destinados a desarrollar cáncer u otros trastornos raros graves en función de sus resultados.
“No miramos a ninguna empresa en particular, pero este será un problema que la mayoría de las empresas que ofrecen pruebas de ADN directas al consumidor deberán considerar, ya que la mayoría de ellas utilizan tecnología de chip SNP”. el coautor Leigh Jackson, profesor de medicina genómica en Exeter, dijo en un correo electrónico.
Existen salvaguardias que se pueden utilizar contra posibles falsos positivos que involucran variantes raras, como verificar dos veces los resultados con una prueba más precisa. Pero es facil para que los clientes acaben siendo engañados si suben sus datos a determinados tercerossitios de fiestas.
“Aunque algunas empresas de genómica del consumidor realizan una secuenciación para validar resultados importantes antes de entregarlos a los consumidores, la mayoría de los consumidores también descargan sus datos del chip SNP ‘sin procesar’ para un análisis secundario, y estos datos sin procesar aún contienen estos resultados incorrectos” Jackson señalado.
Otro investigación ha demostrado que los SNP en general no son tan buenos para predecir la salud futura de las personas, incluso cuando muchos marcadores posiblemente predictivos se combinan en una sola puntuación de riesgo. Una razón es que la mayoría de los problemas de salud están más influenciados por nuestra genética que por nuestra genética. Si las pruebas basadas en SNP también son malas para predecir el tipo de enfermedades que a menudo son causadas por variantes genéticas raras, eso debería hundir aún más su valor como adivinos para nuestra salud, al menos cuando las usan.yoes.
“Nuestra investigación muestra que, cuando se detectan variantes genéticas raras, es más probable que los resultados sean incorrectos que correctos, y no se debe tomar ninguna acción clínica sin que los resultados se verifiquen por otros medios ”, dijo Jackson.
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