Pero el trabajo no estaba hecho. Un año después, se anunció nuevamente el triunfo, esta vez con la publicación formal de un “borrador” de “el anteproyecto genético de un ser humano”. En 2003, los investigadores tuvieron otra oportunidad en la línea de meta, alegando la “finalización exitosa” del proyecto, citando mejores niveles de precisión. Diecinueve años después, en 2022, nuevamente reclamaron la victoria, esta vez por una secuencia verdaderamente “completa” de un genoma, de extremo a extremo, sin brechas en absoluto. Promesa de meniques.
Hoy, los investigadores anunciaron otra versión del mapa del genoma humano, que dicen que combina el ADN completo de 47 individuos diversos (africanos, nativos americanos y asiáticos, entre otros grupos) en un atlas genético gigante que, dicen, captura mejor la sorprendente genética. diversidad de nuestra especie.
El nuevo mapa, llamado “pangenoma”, ha tardado una década en elaborarse, y los investigadores dicen que solo se hará más grande, creando una vista en expansión del genoma a medida que agregan ADN de otras 300 personas de todo el mundo. Él fue publicado
“Ahora entendemos que tener un mapa de un solo genoma humano no puede representar adecuadamente a toda la humanidad”, dice Karen Miga, profesora de la Universidad de California en Santa Cruz y participante en el nuevo proyecto.
Diversidad en detalle
Los genomas de las personas son en gran medida similares, pero son los cientos de miles de diferencias, a menudo solo letras de ADN, las que explican por qué cada uno de nosotros es único. El nuevo pangenoma, dicen los investigadores, debería permitir observar esta diversidad con más detalle que nunca, destacando los llamados puntos calientes evolutivos, así como miles de diferencias sorprendentemente grandes, como genes eliminados, invertidos o duplicados, que no son t observable en estudios convencionales.
El pangenoma se basa en un concepto matemático llamado gráfico, que puedes imaginar como una versión masiva de conectar los puntos. Cada punto es un segmento de ADN. Para dibujar el genoma de una persona en particular, comienza a conectar los puntos numerados. El ADN de cada persona puede tomar un camino ligeramente diferente, omitiendo algunos números y agregando otros.