“Infancia” y “demencia” son dos palabras que desearíamos no tener que usar juntas. Pero lamentablemente alrededor 1.400 niños y jóvenes australianos viven con demencia infantil actualmente intratable.
En términos generales, la demencia infantil es causada por cualquiera de Mas que 100 Trastornos genéticos raros. Aunque las causas difieren de la demencia adquirida más adelante en la vida, la naturaleza progresiva de la enfermedad es la misma.
Medio de los bebés y niños diagnosticados con demencia infantil no cumplirán los diez años y la mayoría morirá antes de cumplir 18.
Sin embargo, esta devastadora condición ha carecido de conciencia y, lo que es más importante, de la atención de la investigación necesaria para trabajar hacia tratamientos y una cura.
Más sobre las causas
La mayoría de los tipos de demencia infantil son causado por mutaciones (o errores) en nuestra ADN. Estos errores conducen a una variedad de trastornos genéticos raros, que a su vez causan demencia infantil.
dos tercios de los trastornos de demencia infantil son causados por “errores innatos del metabolismo“. Esto significa que las vías metabólicas implicadas en la descomposición de carbohidratos, lípidos, ácidos grasos y proteínas en el cuerpo fallan.
Como resultado, las vías nerviosas dejan de funcionar, las neuronas (células nerviosas que envían mensajes por todo el cuerpo) mueren y se produce un deterioro cognitivo progresivo.
¿Qué les sucede a los niños con demencia infantil?
Al principio, la mayoría de los niños no parecen afectados. Pero después de un período de desarrollo aparentemente normal, los niños con demencia infantil perder progresivamente
La demencia infantil también provoca cambios significativos en el comportamiento, como agresión e hiperactividad. Los trastornos graves del sueño son comunes y la visión y la audición también pueden verse afectadas. Muchos niños tienen convulsiones.
La edad en que comienzan los síntomas puede variar, dependiendo en parte del trastorno genético particular que causa la demencia, pero el promedio es de aproximadamente dos años de edad. Los síntomas son causados por un daño cerebral significativo y progresivo.
¿Hay algún tratamiento disponible?
Tratamientos para la demencia infantil actualmente bajo evaluación o aprobados son para un número muy limitado de trastornos y solo están disponibles en algunas partes del mundo. Estos incluyen el reemplazo de genes, terapia celular modificada genéticamente y proteína o terapia de reemplazo de enzimas.
La terapia de reemplazo enzimático está disponible en Australia para una forma de demencia infantil. Estas terapias intentan “arreglar” los problemas que causan la enfermedad y han mostrado resultados prometedores.
Otras terapias experimentales incluyen aquellas que objetivo producción defectuosa de proteínas o reducir la inflamación en el cerebro.
Falta atención a la investigación
Tasas de mortalidad de niños australianos con cáncer casi reducido a la mitad entre 1997 y 2017 gracias a investigaciones que han permitido el desarrollo de múltiples tratamientos. Pero en las últimas décadas, nada ha cambiado para niños con demencia.
Entre 2017 y 2023, la investigación sobre el cáncer infantil recibió cuatro veces más financiación por paciente que la financiación para demencia infantil. Esto a pesar de que la demencia infantil causa un número similar de muertes cada año como cáncer infantil.
El éxito para quienes padecen cáncer infantil en las últimas décadas demuestra cómo una financiación adecuada de la investigación médica puede conducir a mejoras en los resultados de los pacientes.
Otro obstáculo para los pacientes con demencia infantil en Australia es la falta de acceso a ensayos clínicos. Un análisis publicado en marzo de este año mostró que en diciembre de 2023, solo dos ensayos clínicos reclutaban pacientes con demencia infantil en Australia.
Sin embargo, en todo el mundo se estaban reclutando 54 ensayos, lo que significa que los pacientes australianos y sus familias se quedan viendo cómo pacientes de otras partes del mundo reciben tratamientos que pueden salvarles la vida, sin ningún recurso para ellos mismos.
Dicho esto, hemos visto una desaceleración en el establecimiento de ensayos clínicos para la demencia infantil en todo el mundo en los últimos años.
Además, sabemos por consulta con familias que los sistemas actuales de atención y apoyo no satisfacen las necesidades de los niños con demencia y sus familias.
Nueva investigación
Recientemente fuimos premiados nueva financiación para nuestra investigación sobre la demencia infantil. Esto nos ayudará a continuar y ampliar los estudios que buscan desarrollar tratamientos que salven vidas.
En términos más generales, necesitamos ver una mayor financiación en Australia y en todo el mundo para que la investigación desarrolle y traduzca tratamientos para el amplio espectro de condiciones de demencia infantil.
La Dra. Kristina Elvidge, jefa de investigación del Iniciativa sobre demencia infantily Megan Maack, directora y directora ejecutiva, contribuyeron a este artículo.
Kim HemsleyJefe, Grupo de Investigación sobre Demencia Infantil, Instituto de Investigación Médica y de Salud de Flinders, Facultad de Medicina y Salud Pública, Universidad de Flinders; nicolas smithJefe, Grupo de Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas Pediátricas, Universidad de Adelaiday Siti MubarokahInvestigador asociado, Grupo de investigación sobre la demencia infantil, Instituto de Investigación Médica y de Salud de Flinders, Facultad de Medicina y Salud Pública, Universidad de Flinders
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