Un estudio de tres años ha seguido a docenas de pacientes con un trastorno ultra raro que convierte gradualmente los músculos, los tendones y los ligamentos en huesos.
La condición irreversible de por vida se conoce como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Si bien las estimaciones sobre su prevalencia varían, los casos confirmados ocurren en aproximadamente un de cada 1 a 2 millones de nacimientos.
Solamente alrededor de 800 pacientes han sido diagnosticados con FOP en todo el mundo, y en 2006, se encontró que 97 por ciento de los pacientes albergan la misma variante genética de la enfermedad.
Esta mutación ocurre en un gen que codifica un receptor que regula el desarrollo óseo, lo que parece hacer que las células madre produzcan tejido óseo en lugares que normalmente no deberían tenerlo.
Dada la gravedad y la rareza de la FOP, se espera que los hallazgos de la investigación actual permitan a los médicos satisfacer mejor las necesidades médicas de los pacientes desatendidos.
La calcificación progresiva de los tejidos blandos por FOP no es constante; viene en oleadas. Los episodios suelen comenzar en la infancia y tienden a comenzar en el cuello y los hombros, provocando la formación de cintas, láminas y placas de hueso.
Abarcando articulaciones y articulaciones, el tejido rígido limita progresivamente la movilidad, bloqueando las partes del cuerpo en su lugar y reduciendo la vida útil de las personas afectadas.
No todas las personas con FOP muestran la misma tasa de calcificación, pero una vez que se deposita hueso en una parte del cuerpo, es permanente. La mayoría de las personas necesitan una silla de ruedas a la edad de 20 años.
Desafortunadamente, hoy en día no hay tratamientos disponibles para la FOP, aunque el dolor y la hinchazón que experimentan los pacientes pueden aliviarse un poco con medicamentos.
A lo largo de la vida de un paciente, la enfermedad y el trauma físico pueden causar brotes de hinchazón e inflamación muscular que pueden durar días o meses, lo que a menudo conduce a la formación de hueso después. Si estos eventos se pueden limitar, existe la posibilidad de que la progresión del trastorno se detenga.
El reciente estudio a largo plazo es uno de los primeros en profundizar realmente en la progresión de la FOP entre 114 pacientes. Los estudios previos sobre el trastorno de uno en un millón han sido simplemente de naturaleza retrospectiva o basados en informes de pacientes.
Solo 33 personas completaron el estudio completo de tres años con chequeos regulares (la mayoría se fue para participar en ensayos clínicos para posibles intervenciones). Pero al final, los autores encontraron que 82 pacientes (más del 70 por ciento de la cohorte original) informaron un total de 229 eventos de brotes, generalmente en la parte superior de la espalda, pero también en la cadera, el hombro y la parte inferior de la columna.
Doce semanas después de un brote, los investigadores a menudo encontraron que se había acumulado hueso nuevo en el sitio de la inflamación o el dolor.
Aunque la progresión de la FOP parece disminuir con la edad, el 70 por ciento de las personas de 25 a 65 años mostró un nuevo volumen óseo en un control anual del estudio.
Los síntomas más comunes informados durante estas visitas fueron dolor intenso, hinchazón de los tejidos blandos y movimiento muy restringido.
“Los resultados de las personas que recibieron atención estándar durante un máximo de 3 años en este estudio de historia natural muestran el efecto debilitante y la naturaleza progresiva de la FOP transversal y longitudinalmente, con mayor progresión durante la niñez y la adultez temprana”, dijeron los autores. concluir.
Los hallazgos revelan que la medicación continua más común utilizada por los pacientes son los antiinflamatorios no esteroideos. Pero durante el estudio, casi el 80 por ciento de los participantes comenzaron a tomar un nuevo medicamento, lo que sugiere que están tratando desesperadamente de encontrar algo que pueda ayudarlos a sentirse mejor.
La FOP no solo afecta el sistema musculoesquelético. Se encontró comúnmente que los pacientes en el estudio sufrían problemas respiratorios, como una capacidad reducida para expandir el tórax y pérdida de audición. El primero puede incluso ser fatal.
Todos y cada uno de los participantes mostraron una malformación interna en el crecimiento de los dedos gordos de los pies, lo que respalda la idea de que este puede ser uno de los primeros signos del trastorno. Se cree que está presente desde el nacimiento.
Si los médicos pueden estar atentos a este marcador claro y temprano de FOP, entonces el cribado genético podría hacerse de forma temprana para acelerar el diagnóstico y posiblemente retrasar la progresión de la enfermedad.
Si el diagnóstico lleva demasiado tiempo y la afección y sus síntomas no se controlan bien, hay más posibilidades de que una lesión, una biopsia, la fatiga muscular o las inyecciones intramusculares puedan acelerar el endurecimiento de los tejidos blandos.
Un curso de cuatro días de corticosteroides en dosis altas durante un brote se ha demostrado que es bastante eficaz para reducir la inflamación asociada con el desarrollo óseo excesivo.
La nueva investigación, en combinación con ensayos clínicos en cursopodría ayudar a mejorar la vida de las personas con FOP en los próximos años.
El estudio fue publicado en Genética en Medicina.