Probablemente hayas escuchado sobre kits de prueba de ADN directo al consumidor. En los últimos años, las pruebas genéticas en el hogar han aparecido en las letras de las canciones más destacadas y han ayudado a la policía a resolver casos de resfriados de décadas, incluyendo identificando al asesino Golden State en California.
Incluso si no encuentra un kit de prueba de ADN debajo de su propio árbol de Navidad, hay una buena posibilidad de que alguien que conozca lo haga.
Ya sea que esté motivado para aprender sobre su salud o de dónde provienen sus antepasados, es importante comprender cómo funcionan estas pruebas, antes de escupir en el tubo.
Si bien es emocionante, hay cosas que estos kits de pruebas genéticas no pueden decirles a los usuarios, e importantes implicaciones personales que los consumidores deben considerar.
Kits de salud, rasgos y ascendencia
Mi principal área de investigación es la secuenciación clínica del genoma, donde analizamos todo el ADN de una persona para ayudar a diagnosticar enfermedades. Con un doctorado en genética, a menudo recibo preguntas de amigos y familiares sobre qué prueba genética directa al consumidor deben comprar, o solicitudes para discutir los resultados. La mayoría de las preguntas son sobre dos tipos de productos: ascendencia y kits de salud.
El kit de ascendencia más popular es de AncestryDNA. Estos kits están destinados a dar a los usuarios una idea de dónde podrían ser sus antepasados. También pueden conectar a los usuarios con miembros de la familia que han usado el servicio y han optado por compartir su información.
Otra opción es ADN vivo, que tiene un conjunto de datos más pequeño pero proporciona información más precisa sobre el Reino Unido e Irlanda.
Lo mas kit de salud popular es de 23andMe. Dependiendo de la preferencia del usuario, los resultados incluyen información sobre predisposiciones a enfermedades como diabetes y Alzheimer, así como sobre la probabilidad de tener ciertos rasgos como el color y el sabor del cabello.
Esta compañía también ofrece análisis de ascendencia, así como kits de ascendencia y solo rasgos que no proporcionan información de salud. El kit ofrecido por el más nuevo. ADN de MyHeritage también proporciona una opción combinada de ascendencia y salud.
Hay otros kits que dicen evaluar todo, desde potencial atlético a compatibilidad de relaciones. Pero los compradores de regalos tengan cuidado: para la mayoría de estos, en contraste con los anteriores, la evidencia es seriamente insuficiente.
Un kit de prueba de ADN directo al consumidor. (Shutterstock)
Cómo funcionan estas pruebas
Para todas estas pruebas, los clientes reciben un kit por correo. Los kits contienen instrucciones para recolectar una muestra de saliva, que usted envía por correo a la compañía para su análisis.
Durante este análisis, estas pruebas populares no miran todo el genoma. En cambio, emplean Genotipado de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Como humanos todos compartimos el 99.9 por ciento de nuestro ADN. Los SNP son esencialmente lo que queda: todos los puntos en los que podemos diferir de nuestro vecino, haciéndonos únicos. El genotipo SNP analiza un subconjunto de estos sitios para "encuestar" el genoma del usuario.
Estos SNP se comparan luego con los conjuntos de datos de referencia de individuos con condiciones o ascendencia conocidas. La mayoría de los resultados se basan en los SNP compartidos con un grupo determinado.
Por ejemplo, si sus resultados dicen que tiene un 42 por ciento del sudeste asiático, es porque el 42 por ciento de sus SNP probablemente provenía de un grupo en el conjunto de datos de referencia llamado "Sudeste asiático". Lo mismo ocurre con los rasgos y las condiciones de salud.
Cómo se diferencian de las pruebas clínicas
Las pruebas genéticas directas al consumidor no son un sustituto de la evaluación clínica. Los métodos utilizados difieren dramáticamente de lo que se hace para diagnosticar enfermedades genéticas.
En un entorno clínico, cuando la sospecha de una afección genética es alta, a menudo se analizan genes completos. Estos son genes en los que entendemos cómo los cambios en el ADN causan cambios celulares que pueden causar la enfermedad. Además, la evaluación clínica incluye asesoramiento genético que a menudo es clave para comprender los resultados
En contraste, los resultados de las pruebas genéticas directas al consumidor a menudo son solo enlaces estadísticos; Por lo general, no hay un efecto directo causante de la enfermedad por parte de los SNP.
Los usuarios pueden interpretar un resultado como positivo, cuando el El aumento del riesgo es mínimo o totalmente falso. Estas pruebas también pueden dar una falsa tranquilidad porque no secuencian genes en su totalidad y puede pasar por alto variantes potencialmente dañinas.
Antes de escupir en un tubo, detente y piensa
Estas pruebas son emocionantes: introducen nuevos públicos a la genética y hacen que las personas piensen en su salud. También están ayudando a construir vastas bases de datos genéticas a partir de las cuales se realizará investigación médica.
Pero para usuarios individuales, hay advertencias importantes a considerar. Informes recientes han cuestionado la precisión de estas pruebas: gemelos idénticos pueden recibir resultados diferentes. Además, falta de diversidad en los datos de referencia ha causado especial preocupación con respecto a la precisión de los resultados para las minorías étnicas.
También hay preocupaciones sobre la forma en que estas pruebas enfatizar las categorías raciales que la ciencia considera construcciones sociales y sin sentido biológico.
UN artículo reciente en el British Medical Journal sugiere cuatro preguntas útiles para que los usuarios consideren. Primero, los usuarios deben preguntarse por qué quieren la prueba. Si es para responder una pregunta médica, entonces deben hablar con su médico. Los usuarios también deben pensar en cómo se sentirán cuando reciban resultados que contengan información preferirían no saber.
Los usuarios también deben considerar problemas de seguridad y privacidad. Es importante leer la letra pequeña del servicio que está utilizando y determinar si se siente cómodo compartiendo información personal, ahora y en el futuro.
En Canadá, las políticas sobre genética no siempre se han mantenido al día con la ciencia. En el presente, las pruebas genéticas directas al consumidor no están reguladas. Y, aunque los canadienses tienen protecciones legislativas contra la discriminación genética, esas leyes están siendo impugnado en los tribunales, y podría cambiar.
Finalmente, también puede valer la pena discutir las pruebas de ADN con familiares. Compartimos la mitad de nuestro genoma con los miembros de nuestra familia inmediata y fracciones más pequeñas con parientes más distantes. Los resultados genéticos no solo nos afectan a nosotros, sino a nuestra familia.
En pocas palabras: todo es por diversión
Algunos usuarios pueden sentir que aprenden más sobre sí mismos. Para otros, los resultados pueden acercar a las personas, lo que no es un mal resultado para la temporada navideña.
Al final del día, estos kits de pruebas genéticas son para el entretenimiento: no deben usarse para evaluar el riesgo para la salud de ninguna manera significativa.
Si tiene alguna pregunta relacionada con su salud o una enfermedad genética, hable con su médico de cabecera o con un profesional de la salud adecuado. 
Michael Mackley, Junior Fellow, MacEachen Institute for Public Policy and Governance; Estudiante de medicina, Universidad Dalhousie.
Este artículo se republica de La conversación bajo una licencia Creative Commons. Leer el artículo original.