- Las nuevas pautas del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF) exigen que se realicen más pruebas a las mujeres para detectar mutaciones en el gen BRCA.
- Las mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 pueden aumentar su riesgo de cáncer de seno en aproximadamente 45 a 65 por ciento y su riesgo de cáncer de ovario, trompa de Falopio o peritoneal en hasta 39 por ciento.
- Los expertos señalan que se han descubierto nuevas mutaciones que podrían ayudar a identificar a más mujeres en riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer.
Además del cáncer de piel, el cáncer de seno es la forma más común de cáncer entre las mujeres en los Estados Unidos, lo que lo convierte en uno de los problemas de salud pública más grandes del país.
Cada año, casi
Esta semana, el USPSTF lanzó
Las pautas, que se publicaron en JAMA, sugieren que muchas mujeres, especialmente aquellas que ya han sido diagnosticadas con cáncer, deben someterse a pruebas genéticas para buscar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que se observan con mayor frecuencia en los cánceres de seno heredados.
"Para las personas con un cáncer relacionado con BRCA anterior que ahora están libres de cáncer, las pruebas genéticas pueden ser una herramienta muy importante", Courtney Rowe-Teeter, consejera genética Stanford Health Care, le dijo a Healthline. "Si tienen una mutación BRCA, entonces tienen un riesgo elevado de tener un segundo cáncer relacionado con BRCA en el futuro y pueden considerar mayores protocolos de detección y / o medidas preventivas, como una mayor vigilancia de los senos y cirugía ovárica para reducir el riesgo".
Los genes BRCA se consideran genes supresores de tumores. Cuando funcionan correctamente, ayudan a prevenir la formación de tumores.
Cada uno de nosotros tenemos dos: uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. Cuando hay un cambio dañino en cualquiera de estos genes, nuestro riesgo de cáncer aumenta exponencialmente.
"Alguien que hereda un cambio dañino (mutación o variante patógena) en una copia de un gen BRCA tiene un riesgo elevado de varios tipos de cáncer, siendo el riesgo más alto de cáncer de mama y de ovario", dijo Rowe-Teeter.
Si bien una mutación BRCA es rara, tener una aumentaría el riesgo de cáncer de seno en aproximadamente 45 a 65 por ciento y su riesgo de cáncer de ovario, trompa de Falopio o peritoneal en hasta 39 por ciento.
Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres de seno son causados por mutaciones BRCA1 y BRCA2.
Anteriormente, el USPSTF recomendó que solo las mujeres que tenían antecedentes familiares de cáncer de seno, ovario, trompa de Falopio o peritoneal se hicieran pruebas para detectar mutaciones nocivas de BRCA.
Ahora, el grupo de trabajo también recomienda que se hagan pruebas a grupos adicionales de mujeres, incluidas aquellas que han sido diagnosticadas personalmente con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneal o que tienen una ascendencia asociada con estos cánceres, como las personas de ascendencia judía Ashkenazi. .
Pero las mujeres que no tienen riesgo personal o familiar de estos cánceres no necesitan ser evaluadas, aconsejó el grupo de trabajo.
“Las mujeres con antecedentes de cáncer de seno pueden haber tenido pruebas genéticas hace años que no mostraron una mutación BRCA identificable. En los últimos 10 años, desde entonces se han identificado mutaciones adicionales, y muchas mujeres que volvieron a probar han aprendido que portan una mutación ". Dr. Brigid Killelea, jefe de cirugía de senos de Yale Medicine, dijo a Healthline.
Además, muchas mujeres que tienen una mutación BRCA tienen más probabilidades de desarrollar un segundo cáncer relacionado con BRCA en el futuro, agregó Killelea.
Aquellos que resulten positivos para una mutación deben recibir asesoramiento genético y considerar intervenciones para reducir su riesgo tanto como sea posible, como la mastectomía bilateral o la extirpación quirúrgica de ambos senos.
"Además, puede haber otras formas de reducir el riesgo, incluido el control de peso, una dieta saludable, ejercicio y, para algunos, tomar un medicamento para reducir el riesgo llamado tamoxifeno", señaló Killelea.
Si tiene antecedentes personales o familiares de cáncer, hable primero con su proveedor de atención primaria u OB-GYN. Le ayudarán a comprender su riesgo de tener una mutación BRCA junto con si puede beneficiarse o no de las pruebas genéticas.
A partir de ahí, un asesor genético puede recomendar una prueba para evaluar su riesgo personal de cáncer. También lo ayudarán a interpretar los resultados y analizar las opciones de tratamiento preventivo disponibles.
Al mapear temprano su riesgo de cáncer hereditario, antes podrá detectar e, idealmente, evitar que ocurran varios tipos de cáncer.
"Las mujeres no deben tener miedo de preguntar acerca de las pruebas genéticas o de hacerse las pruebas si se recomienda", dijo Killelea. "El conocimiento es poder."
Esta semana, el USPSTF lanzó un nuevo conjunto de recomendaciones de detección de cáncer de mama para predecir y controlar mejor el riesgo de ciertos tipos de cáncer de las personas.
Las nuevas pautas sugieren que las mujeres que ya han tenido cáncer deben someterse a pruebas genéticas para determinar si tienen alguna mutación del gen BRCA. Al comprender su riesgo de cáncer hereditario, más mujeres pueden detectar y prevenir mejor el cáncer.