Katie y su esposo, Simon, nunca habían oído hablar de XXY, y su obstetra tampoco fue de mucha ayuda. También conocido como síndrome de Klinefelter, XXY es una condición genética que puede causar infertilidad y otros problemas de salud; Ocurre cuando un niño, normalmente asignado como varón al nacer, nace con un cromosoma X adicional además de los habituales X e Y.
Las variaciones cromosómicas sexuales, en las que las personas tienen un exceso o falta de X o Y, son las condiciones cromosómicas más comunes y ocurren en uno de cada 400 nacimientos. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas ni siquiera saben que las tienen. Eso es porque estas condiciones pueden pasar desapercibidas; no son una amenaza para la vida o necesariamente limitan la vida y no suelen tener características reveladoras que levanten banderas rojas. Aún así, el diagnóstico puede causar angustia.
A medida que más futuros padres optan por pruebas prenatales no invasivas con la esperanza de descartar afecciones graves, muchos de ellos se sorprenden al descubrir que su feto tiene una afección mucho menos grave, pero mucho menos conocida. Debido a que históricamente tantas variaciones de los cromosomas sexuales no han sido diagnosticadas, muchos obstetras y ginecólogos no están familiarizados con estas condiciones, lo que deja a las familias para navegar las noticias inesperadas por su cuenta. Muchos terminan buscando información de organizaciones de defensa, asesores genéticos e incluso Instagram mientras descubren sus próximos pasos..
El panorama de la información ha cambiado drásticamente desde el advenimiento de la detección prenatal no invasiva (NIPS) hace una década. Los cada vez más populares análisis de sangre del primer trimestre que debutaron en 2011 para detectar el síndrome de Down han agregado, con el tiempo, un espectro más amplio de condiciones a su panel, incluidas las aneuploidías de los cromosomas sexuales, el nombre médico para un número atípico de cromosomas.
“La parte más aterradora aquí es este diagnóstico basado en una prueba que realmente no entendíamos”.
En 2020, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos respaldó el NIPS a cualquier edad, convirtiendo efectivamente el análisis de sangre en una parte rutinaria de la atención del embarazo. Los padres generalmente usan estas pruebas para descartar el síndrome de Down o condiciones más graves, solo para descubrir en muchos casos algo que ni siquiera sabían que se estaba evaluando a su bebé. “La parte más aterradora aquí es este diagnóstico basado en una prueba que realmente no entendíamos”, dice Simon. Añade Katie: “Suponíamos que la prueba solo detectaría cosas muy graves”.
Para agregar a la complejidad, el NIPS no es tan confiable para las aneuploidías de los cromosomas sexuales como lo es para el síndrome de Down, lo que subraya la importancia de confirmar un resultado positivo de detección durante el embarazo mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (que examina el tejido placentario), o con un análisis de sangre. muestra después de que nazca el bebé. Sin embargo, los datos sugieren que “algunas mujeres han optado por interrumpir sus embarazos únicamente sobre la base de [noninvasive prenatal screening] resultados, potencialmente abortando fetos no afectados”, según un artículo de 2016 en Prenatal Diagnosis.
Alrededor del 40% de los hombres con XXY son diagnosticados a lo largo de su vida, generalmente cuando experimentan problemas de fertilidad en la edad adulta, dice Nicole Tartaglia, experta mundial en variaciones de los cromosomas sexuales. Las personas con XXY pueden tener dificultades de aprendizaje y desafíos con la interacción social, junto con rasgos físicos como testículos pequeños, un cuerpo menos musculoso y menos vello facial y corporal. Pero la mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter crecen para vivir una vida productiva y saludable.
Mientras tanto, solo el 10% de las personas con XXX o XYY conocen su condición. Pero estos números están creciendo a medida que las pruebas genéticas se vuelven más generalizadas. “A juzgar por la cantidad de llamadas telefónicas que recibimos, la proporción de personas sin diagnóstico es cada vez menor”, dice.