Para las personas que viven con enfermedades raras, puede llevar al menos cinco años para obtener el diagnóstico correcto, pero ese cronograma podría acortarse mucho si un esfuerzo financiado por la Unión Europea tiene éxito.
Las enfermedades raras afectan más de 300 millones de personas en todo el mundo, incluyendo más de 30 millones en Europay los diagnósticos tardíos pueden dificultar que los pacientes encuentren alivio, dado que los tratamientos también son escasos. Hay más de 6.000 enfermedades raras conocidas en todo el mundo. sin embargo, sólo el 5% tener al menos un tratamiento aprobado.
Para ser catalogada como una enfermedad rara en la UE, la enfermedad debe afectar a menos de 1 de cada 2.000 personas. Estas enfermedades incluyen formas de afecciones neurológicas, discapacidades intelectuales, algunos cánceres, enfermedades autoinflamatorias y otros problemas de salud, y pueden ser incapacitantes e incluso poner en peligro la vida.
Un nuevo enfoque
Ahora, una colaboración europea está trabajando para detectar enfermedades raras antes a través de una estrategia doble llamada Pantalla4Care
El primer brazo implica implementar pruebas genéticas generalizadas en recién nacidos para identificar a los bebés que pueden desarrollar enfermedades raras. El 72 por ciento de los cuales tienen orígenes genéticos. El segundo aspecto es utilizar inteligencia artificial (IA) para crear un verificador de metasíntomas para los pacientes que luchan por comprender sus complicaciones y señalar a los pacientes en riesgo de padecer enfermedades raras en función de sus registros médicos electrónicos.
Se puso en marcha el proyecto de cinco años y 25 millones de euros a finales de 2021 y cuenta con alrededor de tres docenas de socios académicos, gubernamentales e industriales en 14 países. Gobernado en parte por grupos de defensa de los pacientes, albergado por la Iniciativa de Medicamentos Innovadores y financiado por la UE y la Federación Europea de Industrias y Asociaciones Farmacéuticas, Screen4Care tiene como objetivo crear un marco para la detección de enfermedades raras que pueda adaptarse en todo el bloque y más allá.
“Más diagnóstico conducirá a más investigación y a mejores resultados generales para tantos pacientes con enfermedades raras que no tienen tratamiento, que no tienen una ruta de atención”, dijo Nicolas Garnier, líder de defensa de pacientes para enfermedades raras del gigante farmacéutico. Líder del proyecto EFPIA de Pfizer y Screen4Care.
Después de un par de años en la fase de planificación y desarrollo, el grupo se está preparando para lanzar cinco ensayos clínicos a principios del próximo año para probar la herramienta de detección neonatal en Alemania e Italia.
Pinchazo en el talón 2.0
Las pruebas genéticas en recién nacidos son una herramienta de salud pública comprobada: se ha practicado la prueba del talón desde la década de 1960 – pero los ensayos Screen4Care buscarán varios cientos de enfermedades raras, con el objetivo de abaratar el cribado genético de recién nacidos y por tanto más accesible.
Mientras tanto, el consorcio está reconsiderando su segunda vertiente, que se centra en la IA y el aprendizaje automático, dado el crecimiento explosivo de las herramientas de IA generativa en 2023. La iniciativa Screen4Care se ideó inicialmente a mediados de 2019, y Garnier dijo que quiere “futuro- “Probar” las herramientas de IA para evitar que se vuelvan obsoletas a medida que la tecnología evoluciona. El objetivo es ofrecer algoritmos “capacitados y probados” que puedan detectar pacientes en riesgo en función de sus registros médicos antes de que finalice el proyecto en 2026.
En ese momento, Garnier dijo que el consorcio presentará a los responsables políticos de la UE una lista de recomendaciones para ampliar su trabajo. Un área política clave es la equidad, dado que las brechas en la detección de enfermedades raras son marcadas incluso dentro de Europa. A partir de 2022, Italia realizará pruebas de detección de recién nacidos más de 45 enfermedades, por ejemplo, mientras que Francia realizó pruebas para menos de diez y Rumania y Chipre buscaron solo dos enfermedades en sus programas nacionales.
“Incluso ahora, con tecnologías similares disponibles en diferentes países, la adopción es realmente diferente”, afirmó Garnier.
Esto se debe en gran medida a las políticas públicas. La lógica es que si una enfermedad no es tratable, no se debe realizar la detección, dijo Garnier. Pero quiere que estas condiciones se identifiquen de todos modos, para comprender mejor el tamaño de la población de pacientes con enfermedades raras específicas e incentivar a las compañías farmacéuticas a invertir en investigación y desarrollo para tratarlas.
Detección equitativa
Con el tiempo, las disparidades regionales podrían volverse aún más evidentes en todo el mundo. Dentro de diez años, Garnier dijo que la detección genética neonatal generalizada probablemente será algo común en la UE y los EE. UU., pero que algunos países podrían quedarse atrás debido a la falta de recursos.
El programa Screen4Care es adaptable internacionalmente, dijo Garnier, pero su éxito a largo plazo dependerá de los esfuerzos políticos para priorizar el diagnóstico de enfermedades raras, el primer paso hacia un acceso generalizado a tratamientos para los millones de personas en todo el mundo que viven con enfermedades raras.
“La ciencia y la innovación avanzarán mucho más rápido que las políticas; eso no es nuevo”, afirmó Garnier. “El factor limitante realmente será la política. Ese será el desafío, y será el factor decisivo para cómo será el diagnóstico de enfermedades raras en 2033”.