jo cameron es un mujer escocesa de 75 años que ha pasado por la vida sin experimentar dolor significativo de ningún tipo. Incluso la cirugía mayor y el parto no lograron generar la incomodidad que la mayoría de nosotros experimentaría.
Según una entrevista con la BBC en 2019, Cameron solo sabe que le arde la piel si lo huele o lo ve. Para ella, el sufrimiento no es más que una concepto abstracto.
La peculiaridad con la que nació Cameron se comparte con algunas otras personas en thel mundo Llamado analgesia congénitaes una afección única en un millón con múltiples causas genéticas que pueden presentarse con otros síntomas, como sudar más o no tener sentido del olfato.
Los científicos d el University College London (UCL) ahora están estudiando sus genes para comprender cómo se pueden desactivar las vías del dolor en las personas con afecciones crónicas.
El dolor es obviamente un barómetro útil para el daño al cuerpo. Y, sin embargo, a veces la señal puede quedar atrapada en un estado hiperactivo que ya no es beneficioso. Cuando dura más de unos pocos meses, se denomina dolor crónico. Los genes de Cameron podrían contener secretos para salir del sufrimiento.
“Al comprender con precisión lo que sucede a nivel molecular, podemos comenzar a comprender la biología involucrada y eso abre posibilidades para el descubrimiento de fármacos que algún día podrían tener impactos positivos de gran alcance para los pacientes”. dice James Cox, genetista del dolor de UCL.
La condición de Cameron es causada por una rara variación en el FAAH-FUERA gen, que fue encontrado y nombrado en 2019 por Cox y sus colegas en UCL. Se descubrió en una parte del genoma humano que históricamente se pensaba que contenía solo ADN “basura” que no hace nada útil.
Qué equivocada era esa suposición. Como resulta, FAAH-FUERA juega un papel clave en la modulación de otro gen, llamado FAAH (amida hidrolasa de ácidos grasos). este gen es aveces llamado el ‘gen feliz’ o el gen ‘olvidadizo’ porque tiende a hacer que las personas estén menos ansiosas y más distraídas.
¿Conoces esa oleada de adrenalina que experimentas en una situación aterradora? Mutantes FAAH-OUT de Cameron
En las últimas dos décadas, los investigadores de fármacos han intentado muchas veces para fabricar un fármaco que se dirija a la FAAH y, sin embargo, ninguno ha superado los ensayos clínicos en humanos.
Comprender la interacción entre FAAH y FAAH-OUT podría ayudar a refinar ese esfuerzo y conducir a una nueva comprensión del dolor.
Los dos genes a menudo se coexpresan en las mismas células, según descubrieron Cox y sus colegas en su último estudio. Experimentos adicionales para imitar la condición de Cameron revelaron que cuando FAAH-OUT se silenciaba o se eliminaba de células humanas cultivadas en laboratorio, la expresión de FAAH también se reducía.
Esto, a su vez, tuvo un impacto en los genes que codifican el dolor y los lípidos de los receptores opioides que desempeñan un papel en la cicatrización de heridas y las proteínas cerebrales que modulan el estado de ánimo, según han descubierto los investigadores.
“El gen FAAH-OUT es solo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio ha comenzado a mapear”. dice biólogo molecular Andrei Okorokov de UCL.
“Además de la base molecular para la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan la cicatrización de heridas y el estado de ánimo, todas influenciadas por la mutación FAAH-OUT.
Como científicos, es nuestro deber explorar y creo que estos hallazgos tendrán implicaciones importantes para áreas de investigación como la cicatrización de heridas, la depresión y más”.
No fue hasta que cumplió 65 años que Cameron darse cuenta cuán diferente era su experiencia de la vida para la mayoría de los otros humanos.
Ahora, la esperanza es que los secretos únicos de sus células puedan proporcionar una existencia más feliz y menos dolorosa para muchos más.
El estudio fue publicado en Cerebro.