- La cantante de "Chandelier", Sia, ha revelado que tiene una rara condición genética llamada síndrome de Ehlers-Danlos que produce dolor crónico.
- La enfermedad afecta a 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo.
- Causa articulaciones hipermóviles, piel floja, elástica y fatiga continua, lo que hace que alguien sea más propenso a sufrir lesiones y dolor crónico.
La cantante australiana Sia ha revelado que tiene una condición rara conocida como síndrome de Ehlers-Danlos, que le causa dolor crónico.
"Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, ehlers danlos y solo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, los amo, sigan adelante", escribió el cantante, de 43 años. en Gorjeo.
El síndrome, que causa defectos genéticos en el tejido conectivo, es muy raro y afecta al menos 1 en 5,000 personas de todo el mundo, Sia es una de ellas.
Al hablar sobre su condición, Sia ha puesto de relieve esta enfermedad rara que puede provocar una conversación y educar a las personas sobre la condición genética rara y dolorosa.
Muchas personas con esta afección pueden pasar meses o incluso años con síntomas antes de recibir un diagnóstico.
Muchas personas con esta afección experimentan articulaciones hipermóviles, piel floja, elástica y fatiga continua, lo que las hace más propensas a sufrir lesiones y dolor crónico.
Si bien la condición ha sido reconocida durante siglos, los expertos dicen que todavía hay mucho que aprender sobre ella para mejorar el diagnóstico, los métodos de tratamiento y la perspectiva de este trastorno doloroso.
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo, principalmente en la piel, los huesos, las articulaciones y los vasos sanguíneos.
"Estos cambios genéticos causan el debilitamiento de los tejidos conectivos de la piel, los huesos y otras partes del cuerpo", explica Dr. Santosh Kesari, neurooncólogo, neurólogo y presidente del departamento de neurociencias y neuroterapias traslacionales en el Instituto de Cáncer John Wayne en el Centro de Salud Providence Saint John en Santa Mónica, California.
Los síntomas varían de persona a persona. Por ejemplo, los niños pequeños diagnosticados con Ehlers-Danlos pueden experimentar dificultades con sus habilidades motoras, como sentarse, pararse y caminar.
Otros a menudo pueden dislocarse las articulaciones y tener una piel suave y elástica propensa a hematomas.
Los casos más graves de Ehlers-Danlos podrían causar la rotura de los vasos sanguíneos, causando hemorragias internas y ruptura de órganos.
Esencialmente, dependiendo de qué tejidos conectivos se vean afectados, experimentará un conjunto diferente de síntomas.
"A unque los signos y síntomas varían entre las diferentes formas, las características más comunes son las articulaciones y la piel que pueden estirarse más allá de los límites normales, lo que pone a los pacientes en riesgo de dislocaciones y moretones o cicatrices fáciles" Yili Huang
Debido a que las articulaciones y la piel son muy propensas a sufrir lesiones, el desgaste normal del cuerpo puede acelerarse, lo que causa dolor musculoesquelético crónico, agregó.
Según Huang, diagnosticar Ehlers-Danlos puede ser un poco complicado.
El diagnóstico incluye una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, los síntomas y un examen físico. Algunos tipos de Ehlers-Danlos pueden diagnosticarse mediante una prueba genética.
"Diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser difícil porque hay muchas formas diferentes que tienen criterios y síntomas muy diferentes", dijo Huang. "Hay superposiciones con muchas otras enfermedades comunes y raras".
Debido a que es complicado de diagnosticar, puede confundirse con otros trastornos que afectan las articulaciones y la flexibilidad, como el síndrome de Marfan y el síndrome de hipermovilidad articular.
Además, algunos síntomas pueden no presentarse tan graves o graves al principio, lo que hace que se pase por alto la afección.
"Desafortunadamente, con demasiada frecuencia los pacientes de Ehlers-Danlos pueden parecer sanos e incluso pueden clasificarse como hipocondríacos. Es importante (aumentar) la conciencia y la educación de la enfermedad y su diagnóstico ", dijo Huang.
Desafortunadamente, actualmente no hay cura para Ehlers-Danlos. Pero eso no significa que no haya tratamientos.
Hay una variedad de tratamientos que pueden ayudar a las personas a controlar la afección.
"El tratamiento generalmente es con analgésicos, evaluación de riesgos y monitoreo cercano de afecciones más graves, como la ruptura de los vasos sanguíneos", dijo Kesari.
Si los vasos sanguíneos se ven afectados, estos pacientes deberán usar un brazalete de alerta médica para advertir a los proveedores de atención médica de emergencia, anotó Huang.
Muchas personas con Ehlers-Danlos se benefician de la terapia física y ocupacional, que ayuda a proteger sus articulaciones de lesiones.
Si bien no hay cura, el trastorno progresa lentamente y no afecta el de uno. esperanza de vida.
Aunque Ehlers-Danlos ha existido desde el año 400 antes de Cristo, todavía hay mucho que aprender, según Huang.
"Dado lo potencialmente peligrosa y debilitante que es esta enfermedad genética, definitivamente se necesita más investigación para ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento", dijo Huang.
Además, muchos expertos en salud y personas con Ehlers-Danlos Esperamos ampliar la conciencia sobre los síntomas del trastorno, el diagnóstico difícil, el tratamiento y la trayectoria.
Obtenga más información sobre el síndrome de Ehlers-Danlos aquí.
La cantante australiana Sia tuiteó el viernes que vive con un trastorno hereditario llamado síndrome de Ehlers-Danlos.
La afección, que es rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo, afecta el tejido conectivo dentro del cuerpo, como las articulaciones, la piel y los vasos sanguíneos. Esto hace que las personas sean muy propensas a sufrir lesiones, como dislocación de las articulaciones y hematomas.
El diagnóstico de Ehlers-Danlos puede ser complicado y no existe cura, pero los pacientes pueden controlar la afección con analgésicos y fisioterapia.